妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从?

作     者：李曼玉 尹婕 刘燕萍 何书励 宋英娜 刘俊涛 童安莉 李正红 马良坤 

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 

出 版 物：《协和医学杂志》 (Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital)

年 卷 期：2019年第10卷第3期

页      面：299-303页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：Gitelman综合征 妊娠 孕期健康管理 

摘      要：1病历简介患者女性,30岁,主诉“诊断Gitelman综合征 1年,停经3 +6 周,于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊。1.1现病史患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、手足麻木等症状,外院就诊提示不明原因“难治性低钾低镁血症,因自身原因放弃进一步明确诊治。孕期未行规律产检,于妊娠35周出现不明原因胎死宫内。因有再次生育要求,2016年7月在北京协和医院内分泌科就诊,查找难治性低钾低镁血症原因,基因检测提示SLC12A3(NM-000339)基因E22/CDS22存在可疑纯合错义突变,最终确诊为Gitelman 综合征,予口服多种钾、钙、镁药物治疗。