同卵双胎心脏畸形差异表达基因的分析

作     者：吕小东 刘迎龙 赵勇 刘宗正 

作者机构：中国医学科学院心血管病研究所中国协和医科大学阜外心血管病医院先心病研究室北京100037 Cardiac GeneUnitDepartment of Laboratory Medicineand PathobiologyUniversity of Toronto Canada 

出 版 物：《中华心血管病杂志》 (Chinese Journal of Cardiology)

年 卷 期：2004年第32卷第9期

页      面：826-828页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目 (3 0 2 0 0 2 79) 

主　　题：正常儿童 病儿 单卵双胎 差异表达基因 EST 胎心 心脏畸形 核酸 cDNA文库 克隆 

摘      要：目的 寻找单卵双胎其一患房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄 ,另一为正常儿童之间的差异表达基因。方法 依据该单卵双胎儿童的白细胞RNA合成cDNA探针 ,差示筛选 8～ 1 0周龄胎儿心脏cDNA文库 ,测定各组克隆的序列 ,结果与GenBank/EMBL/DDBJ核酸数据库进行同源性比较 ,所获ESTs进行功能分类 ,并比较患儿与正常儿童表达基因谱的差异。结果 获得在正常儿童表达高于患病儿童 ,或正常儿童表达而患病儿童不表达的已知基因有 34个 ,新ESTs有 5个 ;患病儿童表达高于正常儿童 ,或患病儿童表达而正常儿童不表达的基因有 4 1个 ,新ESTs有 7个。结论 一患先天性心脏病另一正常之单卵双胎儿童进行差示筛选 ,是寻找先天性心脏病相关基因和与心脏发育相关基因的有效方法。本研究发现了一些与先天性房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄发生相关的ESTs。