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佩-梅病的研究进展
Progress of Pelizeaus-Merzbacher Disease作者机构：北京大学第一医院儿科100034 山西医科大学医学实验中心分子生物实验室太原030001
出 版 物：《国际儿科学杂志》 (International Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2007年第34卷第1期
页 面：22-25页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：Pelizaeus-Merzbacher病 髓磷脂蛋白 突变
摘 要：佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病，是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少。临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟，缺乏髓鞘形成。该文对佩．梅病的临床表现、诊断，尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述。
