反复气胸伴双肺弥漫性囊性病变1例

作     者：孙宛君 高梦茹 费广茹 韦炜 胡晓文 Sun Wanjun;Gao Mengru;Fei Guangru

作者机构：安徽医科大学附属省立医院呼吸与危重症学科合肥230001 皖南医学院芜湖241002 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)呼吸与危重症医学科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)医学影像科合肥230001 

出 版 物：《中华肺部疾病杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Lung Diseases(Electronic Edition))

年 卷 期：2019年第12卷第2期

页      面：241-243页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"(2016YFC0901502) 

主　　题：气胸 肺部囊性病变 Birt-Hogg-Dubé综合征 

摘      要：Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的单基因疾病,主要表现包括皮肤纤维性脂肪瘤,多发性肺部囊性病变、复发性气胸和肾细胞癌[1]。肺部囊性病变是BHDS常见的表现,在高达85%的患者中可见,临床上易与其他囊性肺病如肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)等混淆[2]。尤其当患者缺乏特征性皮损或肾脏疾病时,常常会发生漏诊甚至误诊。现报道一例延误诊断半年的BHDS,以提高认识。