缺血性腦卒中患者同型半胱氨酸代謝相關酶基因突變的研究

作     者：吳軍民 王彤歌 周天鴻 李月琴 宋雪文 劉咏儀 雲泓若 鍾振宇 

作者机构：中國廣州暨南大學醫學院第一附屬醫院神經內科510632 中國廣州暨南大學生命科學院生物工程學系510632 

出 版 物：《澳门医学杂志》 (HEALTH SCIENCE JOURNAL OF MACAO)

年 卷 期：2003年第3卷第4期

页      面：229-232页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：缺血性腦卒中 胱硫醚-β-合成酶 基因突變 基因頻率 

摘      要：目的研究缺血性腦卒中患者同型半胱氨酸代謝相關酶胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因T833C位鹼基突變.方法對74例缺血性腦卒中患者和83例健康對照者,採用擴增阻滯突變體系法(ARMS)檢測CBS基因T833C位點突變.結果患者組CBS基因C純合基因型和C等位基因頻率(分別為13.5%和43.9%)高於對照組(分別為6.0%和38.0%).Multiple Logistic Regression Analysis顯示:T833C位點C等位基因以及年齡均與缺血性腦卒中發病有關(P0.05),T833C位點C等位基因的比值比為1.73(95%CI1.07-2.81).結論作者的研究結果顯示CBS T833C基因位點突變與缺血性腦卒中發病有關,在中國南方漢族人群中上述基因位點突變可能是缺血性腦卒中發病的一個遺傳因素.