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中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状
Current situation of diagnosis and treatment of rare diseases of otolaryngology head and neck surgery in China作者机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所上海耳鼻疾病转化医学重点实验室(14DZ2260300)
出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)
年 卷 期：2019年第33卷第9期
页 面：793-798页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金面上项目(No:81570906,81870712) 上海申康医院发展中心临床创新三年行动计划(No:16CR1005A) 上海交通大学医学院多中心临床研究项目(No:DLY201511)
摘 要：罕见病(rare disease)亦称孤儿病(orphan disease),是指发病率和患病率均极低的疾病,在欧美等国家患病率普遍低于1/2 000,或者患者人数少于20万人。罕见病中,80%为遗传性疾病,直接由基因或染色体的变化引起;20%为获得性疾病,由感染、罕见癌症、自身免疫疾病等引起。
