胆固醇酯转运蛋白基因突变及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究

作     者：郑克勤 张思仲 张克兰 张立 贺勇 孔祥东 孙岩 苏智广 

作者机构：四川大学华西医院医学遗传学研究室教育部人类疾病生物治疗重点实验室人类疾病基因组学研究室成都610041 四川大学华西医院心内科成都610041 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2003年第20卷第1期

页      面：23-26页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金重大项目 (3999342 0 ) 国家 863计划(2 0 0 1 AA2 1 60 91 ) 

主　　题：冠心病 胆固醇酯转运蛋白基因 单核苷酸多态性 基因突变 

摘      要：目的 确定胆固醇酯转运蛋白 (cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因 4种突变在中国人群中的频率 ,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronary atherosclerotic heartdisease,CHD)易感性的关系。方法 对 2 0 9名正常人和 2 0 3例 CHD患者 CETP基因相应片段进行了限制性片段长度多态性分析 ,用 HWE软件和 SPSS软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析。结果 在正常对照组和 CHD患者组中均未检出 IVS14 A和 4 5 1Q突变基因。 4 0 5 V突变基因频率在正常人和 CHD患者中分别为 0 .4 4 3和 0 .4 13,4 4 2 G突变基因频率在两组中分别为 0 .0 0 7和 0 .0 2 5 ,I4 0 5 V和 D4 4 2 G突变的等位基因频率分布符合 Hardy- Weinberg平衡。CHD患者组 4 4 2 G突变基因频率显著高于正常人群 (P=0 .0 4 3)。与无 D4 4 2 G突变的 CHD患者相比 ,4 4 2 G突变杂合子 CHD患者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高 (P=0 .0 17;P=0 .0 4 1)。结论 CETP基因 IVS14 A和 4 5 1Q突变在中国人群中非常罕见 ,4 4 2 G突变基因可能是中国人