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指甲-髌骨综合征的临床及X线征象探讨(附一家族6例报告及文献复习)
Clinical and X-ray Features of Nail-Patella Syndrome:A Report of 6 Cases with Literature Review作者机构：南通市第三人民医院放射科 南通大学附属医院影像中心
出 版 物：《实用放射学杂志》 (Journal of Practical Radiology)
年 卷 期：2006年第22卷第4期
页 面：424-426页
学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1006[医学-中西医结合] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100106[医学-放射医学] 100602[医学-中西医结合临床] 10[医学]
主 题：指甲-髌骨综合征 常染色体显性遗传性病变 放射摄影术
摘 要：目的提高对罕见病指甲-髌骨综合征的认识。方法结合文献复习,对6例该病的病理、临床及X线征象进行分析。结果本病的诊断要点为:(1)指甲发育异常及家族史;(2)病变为双侧性,多骨、多系统受累;(3)指甲、髂骨角、膝和肘部畸形为典型四联征表现。结论本病有典型的临床及X线表现,诊断并不困难,X线是诊断该病的主要检查手段。
