MSH6在子宫内膜癌中的种系突变情况及特征荟萃分析

作     者：韩冰 胡付兰 王帆 李丹丹 赵亚双 HAN Bing;HU Fu-lan;WANG Fan;LI Dan-dan;ZHAO Ya-shuang

作者机构：哈尔滨医科大学公共卫生学院流行病学教研室黑龙江哈尔滨150086 

出 版 物：《中华疾病控制杂志》 (Chinese Journal of Disease Control & Prevention)

年 卷 期：2010年第14卷第12期

页      面：1175-1178页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100401[医学-流行病与卫生统计学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30671801) 

主　　题：子宫内膜肿瘤 基因 突变 

摘      要：目的了解错配修复基因MSH6在子宫内膜癌人群中的种系突变频率及特征,提供真正的突变热点。方法收集1997-2008年国内外公开发表的有关文献进行评述,提取信息,并进行统计学分析。结果 MSH6在子宫内膜癌总人群中的突变频率为9.77%;置换突变和移码突变为主要突变类型,突变频率均为1.70%;外显子4为主要突变部位,突变频率为3.69%;携带MSH6突变的子宫内膜癌患者发病的平均年龄为(54.8±2.8)岁。结论错配修复基因MSH6在子宫内膜癌人群中的突变率较高,突变种类以置换突变和移码突变为主,外显子4是主要突变部位,携带突变者发病年龄较晚。