线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA突变位点的检测

作     者：白云峰 权文香 前田洁 

作者机构：解放军第302医院中西医结合肝病诊疗与研究中心北京100039 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室北京100191 日本神户大学医学系研究科日本神户6578501 

出 版 物：《北京大学学报（医学版）》 (Journal of Peking University:Health Sciences)

年 卷 期：2014年第46卷第6期

页      面：993-995页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：MELAS综合征 DNA 线粒体 突变 

摘      要：线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能和形态异常为特征的异质性疾病,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1-2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）最常见的由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）点突变引起,约半数以上有家族遗传史,且以细胞质遗传（母系遗传）方式传播给子代[3-4].目前为止,报道了31种与MELAS有关的mtDNA点突变.为了进一步探讨MELAS与线粒体基因突变的相关性,我们进行了1例MELAS患者和25例正常人群的线粒体基因的序列测序.