利用比较基因组杂交技术分析腺泡状横纹肌肉瘤染色体的变化特征利用比较基因组杂交技术分析腺泡状横纹肌肉瘤染色体的变化特征

作     者：李巧新 李锋 张巍 刘霞 马遇庆 师晓莉 苗娜 LI Qiao-xin;LI Feng;ZHANG Wei;LIU Xia;MA Yu-qing;SHI Xiao-li;MIAO Na.

作者机构：新疆医科大学第一附属医院病理科乌鲁木齐830054 新疆石河子大学医学院病理教研室 

出 版 物：《中华肿瘤杂志》 (Chinese Journal of Oncology)

年 卷 期：2009年第31卷第8期

页      面：571-576页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基余(30560169) 

主　　题：横纹肌肉瘤 融合基因 比较基因组杂交 

摘      要：目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）基因组DNA的变化特征。方法采用一步法逆转录聚合酶链反应，检测10例原发性ARMS患者标本中PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因的mRNA表达。采用比较基因组杂交（CGH）技术，分析ARMS染色体基因组的变化特征。根据融合基因的表达情况以及患者的临床病理特征进行分组比较。同时收集ARMS细胞株A204作为对照。结果10例原发性ARMS患者标本中，PAX3-FKHR融合基因表达6例，PAX7-FKHR融合基因表达2例，2例未检测到融合基因表达。CGH分析结果显示，10例ARMS标本中，基因组DNA扩增频率最高的染色体臂为12q，占70．0％；其他依次为2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q，均≥30．0％；其中常见的最小重叠扩增区段为12q13、2p24、6p21和2q31。基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、6p、20q和21q，均〉30．O％；缺失部位比较分散，最小重叠缺失区段无集中趋势。伴有融合基因表达的8例ARMS标本中，基因组DNA扩增频率最高的染色体臂是12q，占87．5％；其他依次为10q、2p、2q、6p、6q、1p、4q、8q、11q-14q和15q，均〉30．0％。基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、5q、6p、1q、8p、11P-20q和21q，均〉30．0％。ARMS的染色体改变与组织学分级、临床分期、年龄和性别均无关（均P〉0．05）。结论12q、2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q的扩增以及3p、6p、20q和21q的缺失可能与ARMS的发病相关，12q的扩增还可能与PAX3-FKHR和***融合基因的表达相关。