IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

作     者：邹明扬 梁爽 高井全 周艳娟 郝艳秋 王雪莱 武丽杰 

作者机构：哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室黑龙江哈尔滨150081 哈尔滨医科大学附属第二医院儿科黑龙江哈尔滨150081 

出 版 物：《中国儿童保健杂志》 (Chinese Journal of Child Health Care)

年 卷 期：2014年第22卷第3期

页      面：264-267页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81072315) 

主　　题：孤独症 中国汉族 基因多态性 传递不平衡 

摘      要：目的探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性。方法收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系,所有家系均采集外周血提取基因组DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布,通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系。结果 TDT结果显示,rs12537269和rs1528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P0.05),而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(χ2=5.343,P=0.021),发生传递不平衡。结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性。