遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测

作     者：唐北沙 夏家辉 王德安 汤熙祥 沈璐 刘春宇 戴和平 严新翔 潘乾 肖剑峰 张宝荣 欧阳珊 TANG Beisha;XIA Jiahui;WANG Dean;TANG Xixiang;SHEN Lu;LIU Chunyu;DAI Heping;YAN Xinxiang;PAN Qian;XIAO Jianfeng;ZHANG Baorong;OU Yang shan

作者机构：湖南医科大学湘雅医院神经病研究所长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室 浙江医科大学附属第二医院神经内科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：1999年第16卷第5期

页      面：281-284页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家"863"高科技计划项目 湖南省科委课题 湖南省卫生厅资助 

主　　题：遗传性共济失调 脊髓 小脑 三核苷酸 基因诊断 

摘      要：目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的分布频率。方法经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术，检测分析了８５ 个中国人常染色体显性遗传 Ｓ Ｃ Ａ 家系（ 其中患者１６７ 例） 和３７ 例散发 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 。结果 在８５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系中，４ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系７ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ１（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系１２ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ２（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，４１ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系８３ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，阳性率分别为４７０ ％ 、５８８ ％ 、４８２３ ％ ，未发现 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ） ｎ 突变。散发型 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ ?