云南汉族心肌梗死相关基因的多态性研究

作     者：齐林 李建美 孙浩 黄小琴 林克勤 褚嘉祐 杨昭庆 LI Jian-mei;SUN Hao;HUANG Xiao-qin;LIN Ke-qin;CHU Jia-you;YANG Zhao-qing

作者机构：中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室昆明650118 昆明医科大学 云南省第二人民医院心内科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2012年第29卷第4期

页      面：413-419页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家高新技术研究与发展计划项目(2009AA022701) 

主　　题：心肌梗死 基因 多态性 遗传相关性 

摘      要：目的探索凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）、凝血因子Ⅻ（coagulation factorⅫ，FⅫ）、人血纤蛋白原（fibrinogen，FBG）及9p21的基因多态在云南汉族人群中的分布及其与心肌梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和焦磷酸测序分型技术对142例心肌梗死患者和192名对照者的FⅧ、F河、FBG、9p21多个位点的基因进行检测分析。结果R353Q、5’F7、C46T、-148C／T、rsl333049、rs4977574位点的多态性在心肌梗死组与对照组之间差异无统计学意义（P〉O．05），一455G／A的AA基因型、rsl333040的T等位基因和TT基因型、rsl0116277的T等位基因和TT基因型、rs2383207的G等位基因和GG基因型频率均显著高于对照组（P〈0．05），而rsl333040的CT和rsl0116277的GT基因型频率均显著低于对照组（P〈0．05）。结论FⅧ、FⅫ、FBG基因的-148C／T、9p21的rsl333049位点的多态性与云南汉族心肌梗死无显著关联，FBG基因的-455G／A和9p21的rsl333040、rsl0116277、rs2383207位点的多态性可能与云南汉族心肌梗死有一定的相关性。