云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析

作     者：蒋璐西 番云华 易薇 黄铠 林克勤 葛世军 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 JIANG Lu-Xi;PAN Yun-Hua;YI Wei

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南昆明650118 云南德宏傣族景颇族自治州人民医院云南芒市678402 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2019年第34卷第21期

页      面：4981-4984页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(2016YFC1201704) 云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048) 

主　　题：α地中海贫血 HbH病 基因突变 基因型和表型 

摘      要：目的探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H(HbH)病患者的基因型及其血液表型特点。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析。结果358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1%,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例。检出非缺失型89例,占24.9%,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例。HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P0.05)。HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低。结论云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重。