第480例 皮肤增厚-关节痛-腹泻-便血

作     者：王强 李玥 吴东 陈丹 吴迪 林国乐 刘炜 周炜洵 夏维波 钱家鸣 

作者机构：中国医学科学院北京协和医院消化科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2019年第99卷第40期

页      面：3189-3192页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目资助协同创新团队项目(2017-I2M-3-017) 北京协和医学院青年教师培养项目(2015zlgc0706) 

主　　题：原发性肥厚性骨关节病 SLCO2A1基因 

摘      要：本文介绍了一例慢性腹泻及反复便血的青年男性患者的诊治过程。皮肤增厚、关节症状等胃肠道外表现是诊断的突破点,在多学科协作的基础上,从原发性肥厚性骨关节病(PHO)的诊断、发现SCLO2A1基因突变到最终明确诊断,用一元论解释疾病全貌,共经历了近4年的时间。目前对SCLO2A1基因相关慢性肠病仍缺乏系统认识,其特点不同于常见已知的可导致肠道溃疡的疾病,在尚无明确有效的治疗方案的情况下,最为基本的肠内营养治疗反而可以获得更好的效果。