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先天性肾上腺增生症与性发育异常
Congenital adrenal hyperplasia and disorders of sex development作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025
出 版 物：《中国实用内科杂志》 (Chinese Journal of Practical Internal Medicine)
年 卷 期：2011年第31卷第4期
页 面：254-256页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：性发育异常 先天性肾上腺增生症 21羟化酶缺陷症 17羟化酶缺陷症
摘 要：先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入。本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征和发生机制。
