Y染色体CDY1基因CDY1b复制的缺失对男性不育的影响

作     者：金华 丁家怡 谭小方 Jin Hua;Ding Jiayi;Tan Xiaofang

作者机构：江苏省南通市妇幼保健院生殖医学中心 

出 版 物：《基因组学与应用生物学》 (Genomics and Applied Biology)

年 卷 期：2019年第38卷第12期

页      面：5766-5771页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：男性不育 Y染色体 Y染色质蛋白(CDY)基因 复制基因缺失 

摘      要：本研究的目的是研究中国男性中染色质蛋白的不同类型、Y染色体(CDY1)基因缺失及其对男性不育和精子形成的影响。病例对照研究241例不同的精原性损伤的不育男性和115例有生育能力的男性。利用PCR-RFLP技术采用Pvu II作为限制性内切酶,确定了CDY1a和CDY1b复制缺失的流行情况。在356个研究案例中,有93.25%存在2种CDY复制基因(CDY1a和CDY1b),其中91.2%为不育患者,97.3%为正常生育男性。研究还发现,不育患者(少精症/生精正常)中CDY1b的缺失率明显高于生育男性,分别为7%和1.7%(p=0.02)。然而,CDY1a复制的缺失是非常罕见的,并仅在1个生育男性和4个不育患者中检测到。CDY1b复制基因的缺失是独立于精子浓度影响男性不育的因素,而CDY1a基因的缺失似乎对中国人的生育能力没有影响。