OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变174例的临床表型分析

作     者：张玉玲 杨超 吕萍 薛汝增 吴芳芳 杨斌 ZHANG Yuling;YANG Chao;LYU Ping;XUE Ruzeng;WU Fangfang;YANG Bin

作者机构：安徽医科大学广东皮肤病临床学院皮肤科广东广州510091 广东省皮肤病医院皮肤科广东广州510091 

出 版 物：《中国皮肤性病学杂志》 (The Chinese Journal of Dermatovenereology)

年 卷 期：2020年第34卷第1期

页      面：5-10页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年基金(81703123) 广东省医学科学技术研究基金项目(A2017510) 

主　　题：原发性皮肤淀粉样变 OSMR基因 临床表型 

摘      要：目的探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性。方法收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11~15号外显子的一代测序,并对其临床资料进行统计、分析。结果 174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.37%的患者无家族史,平均发病年龄为(31±12.69)岁,20~29岁为其发病的高峰年龄段(31.03%);苔藓样皮肤淀粉样变(LA)(75/56)与斑状皮肤淀粉样变(MA)(16/27)中的男女比例差异有统计学意义(P=3.51×10^-2);LA患者较MA患者更易伴发瘙痒(P=1.60×10^-2);174例PCA患者中,36.78%有OSMR基因突变,其中OSMR基因***513Asp突变位点占总突变的84.38%,为高频突变位点;相对于无OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄(32.63±13.50)岁来说,有OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄(28.58±10.90)岁更低(P=4.30×10^-2);对有OSMR基因突变(包括***513Asp、***513Asp纯合位点、***513Asp杂合位点等)与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析发现,家族史(P0.05)。结论 OSMR基因突变(***513Asp纯合位点)与PCA患者的家族史、性别、皮损范围、发病年龄具有相关性。