新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析

作     者：张亚男 叶尔哈孜.扎尔胡马尔 陈路明 哈森别克.马力克 臧玉亮 迪丽娜尔.波拉提 阿里哈尔.沙帕尔别克 塔拉甫.托坎 陈争 

作者机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室510089 新疆阿勒泰地区疾病预防控制中心836000 新疆医科大学基础医学院基础医学2002级2班830054 

出 版 物：《新医学》 (Journal of New Medicine)

年 卷 期：2007年第38卷第6期

页      面：363-365页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：贫血,珠蛋白生成障碍性 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 图瓦人 聚合酶链反应 少数民族 

摘      要：目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况。方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析。结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性。四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性。结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低。