鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者临床资料及质谱检测结果分析

作     者：韩凤 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 龚珠文 金晶 Han Feng;Han Lianshu;Ye Jun;Qiu Wenjuan;Zhang Huiwen;Gao Xiaolan;Wang Yu;Gong Zhuwen;Jin Jing;Gu Xuefan

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室200092 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2014年第94卷第34期

页      面：2684-2686页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家科技支撑计划(2012BAI09B04) 上海市科委重大课题(11dz1950300) 

主　　题：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 乳清酸 瓜氨酸 高氨血症 

摘      要：目的 分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）患者临床表现及生化特点,以便提高临床医师对此病的认识.方法 分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相色谱质谱检测的尿乳清酸、尿嘧啶水平,并与25名健康儿童进行比较分析.结果 OTCD患者40例,发病年龄中位数为1.4岁（3 d～29岁）,临床表现主要为喂养困难、持续性呕吐、抽搐、意识障碍、高氨血症等.患者血瓜氨酸水平显著低于对照组[6.35 （1.84 ～21.11）比13.65（10.23 ～ 24.52） μmol/L,P0.05].尿乳清酸及尿嘧啶水平显著高于对照组[167.77 （1.21 ～1 650.45）比0.25（0～2.32） mmol/molCr、52.67（3.50 ～338.64）比0.69（0～2.87） mmol/molCr,均P0.05].结论 对于血氨增高的患者,串联质谱检测血瓜氨酸降低,尿气相色谱质谱检测乳清酸及尿嘧啶升高有助于OTCD诊断.