孤独症谱系障碍儿童外周血长链非编码RNA表达的研究

作     者：韦念堇 方彧聃 姜莲 郑小斐 何琳 马晨欢 王瑜 WEI Nian-jin;FANG Yu-dan;JIANG Lian;ZHENG Xiao-fei;HE Lin;MA Chen-huan;WANG Yu

作者机构：上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健发育行为科上海200040 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院医学遗传研究所上海200040 

出 版 物：《中国儿童保健杂志》 (Chinese Journal of Child Health Care)

年 卷 期：2020年第28卷第3期

页      面：256-260页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

基　　金：上海市科委医学引导类项目(16411970100) 上海市残联康复科研项目(K2018007) 

主　　题：孤独症谱系障碍 长链非编码RNA 同源盒基因 

摘      要：目的观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据。方法2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各40例,采集其外周血RNA样本,应用LncRNA Array v2.0芯片分析ASD患儿和正常对照儿童全基因组LncRNA表达的差异,应用qRT-PCR对神经发育相关的LncRNAs和mRNA的表达进行定量分析。结果LncRNA Array v2.0芯片结果显示,ASD患儿外周血样本有3655个LncRNAs存在表达差异,其中2238个表达上调,1417个表达降低。采用qRT-PCR对神经发育相关的13个LncRNAs进行定量分析,结果显示ASD组有10个LncRNAs表达上调,其中4个与HOX基因相关;3个LncRNAs表达降低,其中1个与HOX基因相关;与表达谱芯片结果一致。ASD组外周血HOX基因编码的mRNA表达均较对照组降低。结论ASD患儿外周血神经发育相关基因的LncRNAs存在差异性表达,HOX基因相关的LncRNAs有可能成为ASD早期筛查的生物学标记物。