宁夏回族迟发性卟啉病一家系UROD基因突变分析

作     者：董灵娣 喻楠 霍正浩 DONG Ling-di;YU Nan;HUO Zheng-hao

作者机构：宁夏医科大学宁夏银川750004 宁夏医科大学附属医院皮肤科宁夏银川750004 宁夏医科大学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 

出 版 物：《中国皮肤性病学杂志》 (The Chinese Journal of Dermatovenereology)

年 卷 期：2011年第25卷第10期

页      面：761-763页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：迟发性卟啉病 UROD基因 基因突变 

摘      要：目的对宁夏地区首个回族迟发型卟啉病(PCT)家系进行uroporphyrinogen decarboxylase(UROD)基因的突变分析,以明确其分子病因。方法收集1个迟发性卟啉家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增UROD基因的全部10个外显子,采用直接测序方法获得各外显子序列,并与NCBI网站公布的UROD的标准序列(NC号:000001.10)进行对比,对UROD基因的突变进行分析。结果该家系中的患者均为女性,家系成员UROD基因的10个外显子均扩增成功,与原始序列对比,未发现基因突变。结论 PCT家系UROD基因各外显子未发现突变。