3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1例遗传学特征与临床表型分析

作     者：赵晓峰 毛国顺 李利 刘德云 王宁玲 邱文娟 ZHAO Xiaofeng;MAO Guoshun;LI Li;LIU Deyun;WANG Ningling;QIU Wenjuan

作者机构：安徽医科大学第二附属医院儿科安徽合肥230601 阜阳市人民医院儿科安徽阜阳236000 上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传代谢研究室上海200092 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2020年第38卷第3期

页      面：221-224,228页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心资助项目(No.W2016EWAH03) 

主　　题：身材矮小 特殊面容 多发畸形 3p25染色体片段缺失 

摘      要：目的 分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征.结果 患儿,男,1岁4个月.宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低.患儿染色体核型分析46,XY.基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3327 kb的杂合缺失,共39个基因缺失.结论 3p25.3p25.2区域3327 kb杂合缺失,致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型.