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聚合酶链反应结合寡核苷酸探针杂交产前诊断苯丙酮尿症

作     者:王涛 袁丽芳 方炳良 黄尚志 罗会元 孙念怙 赵时敏 刘慎如 Woo SLC 

作者机构:中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医院  3. 北京医科大学  4. 美国Baylor医学院细胞生物学系 

出 版 物:《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期:1992年第30卷第1期

页      面:30-31+63-64页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基  金:国家863科研基金 美国CMB基金 

主  题:聚合酶链反应 苯丙酮尿症 产前诊断 

摘      要:苯丙酮尿症为国内发病率较高,严重影响患儿智能发育的遗传代谢系统疾病,因苯丙氨酸(?)化酶缺陷所致。我们应用聚台酶链反应结合等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术,成功地完成2例苯丙酮尿症高危胎儿的产前诊断。

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