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聚合酶链反应结合寡核苷酸探针杂交产前诊断苯丙酮尿症
作者机构：中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医院 3. 北京医科大学 4. 美国Baylor医学院细胞生物学系
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：1992年第30卷第1期
页 面：30-31+63-64页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：苯丙酮尿症为国内发病率较高,严重影响患儿智能发育的遗传代谢系统疾病,因苯丙氨酸(?)化酶缺陷所致。我们应用聚台酶链反应结合等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术,成功地完成2例苯丙酮尿症高危胎儿的产前诊断。
