版权所有：内蒙古大学图书馆 技术提供：维普资讯• 智图
内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
进行性对称性红斑角化症1例并文献复习
A Case of Progressive Symmetric Erythrokeratodermia and Literature Review作者机构：北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034
出 版 物：《皮肤科学通报》 (Dermatology Bulletin)
年 卷 期：2020年第37卷第1期
页 面：26-30页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学]
摘 要：一个常染色体显性遗传病家系,所有患者均表现为手足背侧及腔口周围固定性红斑角化皮损,随年龄增长逐渐自愈,无其它系统症状。皮损病理显示:表皮过度角化、棘层肥厚,伴有局部角化不全及真皮浅层轻微血管周围淋巴细胞浸润。外周血基因组DNA检测结果:携带TRPM4基因c.3119TC杂合错义突变。诊断:进行性对称性红斑角化症。
