中年女性肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年——Parkin基因突变青年型帕金森病

作     者：冼文彪 陶玉倩 裴中 陈玲 

作者机构：中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080 

出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)

年 卷 期：2020年第46卷第4期

页      面：252-254页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(编号:2015B050501003) 广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台、广东省神经系统疾病临床医学研究中心资助 

主　　题：非近亲结婚 晨轻暮重 嗅觉减退 重症肌无力 左旋多巴 婚育史 苄丝肼 肢体乏力 

摘      要：1临床资料患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力,检查肌电图未见异常。1年前开始出现双上肢动作乏力感,做家务动作欠灵活,症状亦为晨轻暮重,予抗抑郁药物治疗后症状无改善,曾服用左旋多巴/苄丝肼后症状好转,服用1个月左右自行停药,停药后症状大致恢复如前。发病以来,夜间睡眠稍差,无明显肢体震颤,无嗅觉减退,大小便正常。既往史、个人史和婚育史未见异常。家族成员中无类似病史,父母非近亲结婚,父母现70余岁,均体健康。