中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

作     者：闫博婧 郎需强 孙晓伟 杨丽萍 李根林 Yan Bojing;Lang Xuqiang;Sun Xiaowei;Yang Liping;Li Genlin

作者机构：首都医科大学附属北京友谊医院眼科100050 青岛大学附属烟台毓璜顶医院眼科山东烟台264000 北京大学第三医院眼科视觉损伤与修复教育部重点实验室100191 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室100730 

出 版 物：《眼科》 (Ophthalmology in China)

年 卷 期：2020年第29卷第3期

页      面：180-186页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助(81271046) 首都医科大学2019年校自然培育基金(PYZ18115) 

主　　题：X连锁视网膜色素变性 DNA突变分析 家系 中国 

摘      要：目的检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变.设计基因研究.研究对象三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性).方法由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析.主要指标临床特征及基因测序结果.结果基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541CG;p.S514X和c.2833GT;p.E945X)及一个错义突变(c.607GC;p.A203P).基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失.ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点.结论本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱.