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我国神经系统遗传病研究的成绩与问题

Neurogenetics in China: recent achievements and challenges

作     者:黄旭升 Huang Xusheng

作者机构:解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853 

出 版 物:《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期:2020年第53卷第8期

页      面:561-563页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基  金:国家自然科学基金资助项目(81671278 81870989) 

主  题:神经遗传病 单基因病 基因鉴定 基因诊断 

摘      要:文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述,包括:神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。

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