潍坊市44 578例胎儿无创产前检测结果的回顾性分析

作     者：徐红 Xu Hong

作者机构：潍坊市计划生育指导中心山东261041 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2020年第37卷第10期

页      面：1065-1068页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：无创产前检测 血清学筛查 染色体异倍性 21三体 18三体 13三体 性染色体 

摘      要：目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查21三体(trisomy 21,T21)、18三体(trisomy 18,T18)、13三体(trisomy 13,T13)以及性染色体和其他染色体的数目异常和5 Mb的拷贝数变异的结果。方法对44578例孕妇进行NIPT检测,对提示为高风险者采集羊水或脐血样本,进行G显带染色体核型分析,并随访妊娠的结局。结果在44578例孕妇中,有466例(1.05%)NIPT检测提示为T21(n=1359)、T18(n=178)或T13(n=129)高风险,分别对其中301例、53例和20例进行羊水或脐血染色体检查,共确诊289(96.01%)例T21,40(75.47%)例T18,4(20.00%)例T13。NIPT检测未提示高风险的孕妇中,有2例胎儿出生后被诊断为唐氏综合征,未记录到18三体、13三体综合征。通过统计43552例记录胎儿核型检查结果或妊娠结局的孕妇的检查资料,NIPT检测的灵敏度和特异性分别为T21(99.31%,99.97%)、T18(100%,99.97%)、T13(100%,99.96%)。NIPT检测T21、T18、T13的阳性预测值分别为96.01%、75.47%、20.00%。结论与传统的唐筛和侵入性产前诊断相比,NIPT检测T21、T18和T13具有很高的灵敏度和特异性,是筛查胎儿染色体异常的最佳手段。