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可变性红斑角皮病的分子遗传学进展
Molecular Genetics in Erythrokeratodermia Variabilis作者机构：安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022
出 版 物：《国际皮肤性病学杂志》 (International Journal of Dermatology and Venereology)
年 卷 期：2006年第32卷第5期
页 面：312-314页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学]
摘 要：可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性。近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件。
