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变性梯度凝胶电泳在遗传性出血性疾病基因缺陷检测中的应用

作     者:王泳 李震宇 付建新 顾建明 万海英 阮长耿 

作者机构:江苏省血液病研究所苏州医学院血栓与止血研究室苏州215007 

出 版 物:《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期:1996年第4卷第4期

页      面:419-421页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:变性梯度凝胶电泳 血友病 基因突变 

摘      要:80年代中期发展起来的变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术,在国外已成功地应用于遗传性出血性疾病的分子病理研究。Higuchi等运用DGGE在29例轻度和中度甲型血友病患者中检测出25例基因突变,Michel等则在44例乙型血友病患者中检测出40例基因缺陷。这充分体现出该技术具有快速、敏感等特点,尤其适合大样本筛选。

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