胎儿心脏超声结合遗传学检测诊断Jacobsen综合征3例

作     者：周小雪 孙海瑞 郝晓艳 阮燕萍 张烨 何怡华 Zhou Xiaoxue;Sun Hairui;Hao Xiaoyan;Ruan Yanping;Zhang Ye

作者机构：首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室心血管疾病精准医学北京实验室北京100029 

出 版 物：《中国循证心血管医学杂志》 (Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine)

年 卷 期：2020年第12卷第9期

页      面：1134-1135页

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：北京市重点实验室(BZ0308) 北京市科学技术委员会资助(Z181100001918008) 

主　　题：胎儿超声心动图 主动脉瓣狭窄 胎儿心脏超声 频谱多普勒 肺动脉瓣 遗传学检测 主动脉弓缩窄 主动脉缩窄 

摘      要：1病例病例1,孕妇28岁,孕1产0,孕31周,自然受孕,无孕期不良因素。唐氏筛查低风险。因产科超声筛畸发现主动脉弓缩窄转诊到我中心进行胎儿心脏超声检查。胎儿超声心动图所见:主动脉瓣回声增强,开放略减低;主动脉横弓内径4.1 mm,峡部内径约2 mm,略小于左锁骨下动脉;动脉导管增粗。频谱多普勒示:主动脉瓣上流速较肺动脉瓣上流速增高约97 cm/s;主动脉弓峡部舒张期流速增快约29 cm/s。胎儿超声心动图示:主动脉缩窄并主动脉瓣狭窄可能,动脉导管增粗。