基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗研究进展

作     者：鲍莉雯 周一叶 曾凡一 Liwen Bao;Yiye Zhou;Fanyi Zeng

作者机构：上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所国家卫生健康委员会医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025 

出 版 物：《遗传》 (Hereditas（Beijing))

年 卷 期：2020年第42卷第10期

页      面：949-964页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(编号:2016YFC1000503) 上海市重中之重重点学科项目(编号:2017ZZ02019) 上海市临床重点专科项目(编号:shslczdzk05705) 

主　　题：CRISPR/Cas9 基因治疗 遗传性血液病 临床试验 

摘      要：地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担。基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并不乐观。随着基因编辑技术的发展,尤其具有编辑效率高、操作简单、成本低等优势的第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)的发展,基因编辑介导的基因治疗越来越受到关注,有望根治地中海贫血和血友病等遗传性血液病。本文综述了近6年(2014~2020年)基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗基础研究进展,总结了基于CRISPR/Cas9技术的基因治疗临床试验概况,并对CRISPR/Cas9技术用于基因治疗存在的问题和可能的解决方案进行探讨,以期为基于CRISPR/Cas9技术的遗传性血液病基因治疗相关研究提供参考。