基于联合稀疏典型相关的泛癌CNVs与mRNA联合分析

作     者：侯小文 张秋菊 田伟 李称 丛雨欣 赵敏 刘美娜 Hou Xiaowen;Zhang Qiuju;Tian Wei

作者机构：哈尔滨医科大学卫生统计学教研室150081 

出 版 物：《中国卫生统计》 (Chinese Journal of Health Statistics)

年 卷 期：2020年第37卷第5期

页      面：687-690页

核心收录：

学科分类：0202[经济学-应用经济学] 02[经济学] 020208[经济学-统计学] 07[理学] 0714[理学-统计学（可授理学、经济学学位）] 

基　　金：国家重大专项课题(2016ZX08011005) 国家自然基金青年基金(81502889) 

主　　题：联合稀疏典型相关 联合稀疏精确矩阵估计 泛癌 拷贝数变异 mRNA 

摘      要：目的利用联合稀疏典型相关方法进行泛癌拷贝数变异(CNVs)与mRNA数据融合分析,探讨拷贝数对基因表达的影响,识别分子机制的同质性和特异性,为癌症的分子机制研究提供依据。方法通过联合稀疏典型相关方法进行泛癌CNVs和mRNA数据融合分析,提取泛癌中共存CNVs及其相关的mRNA建立相关模块;在此基础上利用联合稀疏精确矩阵估计算法筛选具有直接关系的CNVs-mRNA对,并分析CNVs与不同肿瘤分期的相关性。结果提取的相关模块中CNVs和mRNA变量数分别为195和177个,其中13个mRNA存在于全部癌症,38个mRNA特异性存在于单一癌症中;共筛选出16对具有直接相关关系的CNVs-mRNA对,包括11个CNVs位点,对应基因EYA2、NNAT已在多种癌症中被发现;相关性检验显示全部11个基因拷贝数与结肠癌的T、N期,肾透明细胞癌的T、M期,浸润性乳腺癌的T期相关。结论CNVs-mRNA相关关系在泛癌间存在同质性和特异性,同质性关系可用于识别泛癌药物作用靶点,特异性关系可以为研究癌症遗传变异对基因表达的特异性影响提供线索;CNVs-mRNA直接相关对中部分基因拷贝数与肿瘤分期相关,相应CNVs可能对基因表达有较强影响。