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染色体复杂易位46,XY,t(2;8),t(4;13)一例报告

Complex translocation of chromosome 46,XY,t(2;8),t(4;13): report of a case

作     者:吕彩君 申琳 张丽君 任海燕 狄文 顾鸣敏 

作者机构:上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 

出 版 物:《诊断学理论与实践》 (Journal of Diagnostics Concepts & Practice)

年 卷 期:2010年第9卷第3期

页      面:266-266页

学科分类:1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主  题:染色体畸变 复杂易位 诊断 

摘      要:病例:男,30岁,外表未见异常,智力正常,现在IT行业工作。患者结婚3年余,婚后其妻怀孕2次,第1次孕50d自然流产,第2次孕40d经生化检查证实已妊娠,但不久流产。因担心存在染色体异常,曾在当地医院作染色体检查,结果为46,XY,t(2;13)。由于患者对检查结果表示怀疑遂来上海交通大学医学院附属仁济医院就诊。

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