中国汉族人群CYP2D6、CYP3A4 SNP位点基因多态性分析

作     者：杨栋 万立华 涂政 石屹 胡兰 Yang Dong;Wan Lihua;Tu Zheng;Shi Yi;Hu Lan

作者机构：重庆医科大学基础医学院法医系重庆400016 公安部物证鉴定中心法医遗传学重点实验室北京100038 

出 版 物：《重庆医科大学学报》 (Journal of Chongqing Medical University)

年 卷 期：2014年第39卷第5期

页      面：687-690页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1009[医学-特种医学] 10[医学] 

主　　题：单核苷酸多态性 CYP2D6 CYP3A4 内含子 

摘      要：目的:通过对药物代谢酶CYP2D6和CYP3A4的相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)筛选检测,获得其在中国汉族人群中遗传多态性分布的相关数据。方法:筛选11个关于CYP2D6、CYP3A4基因的SNP位点,取192份中国汉族无关个体健康自愿者的血液样本获得基因组DNA,根据单碱基延伸技术通过GenomeLabTM SNPstreamR基因分型系统进行SNP分型。结果:本次检测的11个SNP位点在研究人群中全部具有多态性(最小等位基因频率0.01),其中7个SNP(RS28624811、RS28670611、RS9623531、RS5758589、RS3735451、RS2246709、RS2404955、RS4646440)位点的等位基因频率在此人群与白种人相比差异具有统计学意义(P0.01)。结论:汉族人群可能有继承特定的遗传信息,导致与其他人群具有不同药物代谢率。