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内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
专利申请号:CN201911063276.3
公 开 号:CN110890131A
专利类型:发明申请
申 请 日:20200317
公 开 日:20191104
专利主分类号:G16B20/50(20190101)
关 键 词:癌症 病史信息 遗传性 构建 可用 分子生物学检测 口腔上皮细胞 统计学预测 医学统计学 准确度 定量模型 风险评估 风险预测 关键基因 患者家庭 患者数据 基因突变 家庭病史 家庭结构 交叉验证 模拟实验 模型参数 实验技术 数据构建 数据集中 唾液样本 相关基因 信息校正 遗传咨询 预测模型 个体化 数据集 预测 拟合 位点 整合 突变 筛选 咨询 分析
摘 要:本发明公开了一种基于遗传性基因突变预测癌症风险的方法,属于医学统计学领域,可通过收集原发癌症患者家庭成员的病史信息和唾液样本,构建个体化的原发癌症风险预测定量模型。该发明在使用分子生物学检测实验技术的前提下,提出了从咨询者的口腔上皮细胞中准确测得相关基因的遗传性突变,再结合家庭病史数据构建统计学预测模型的策略。本发明提出的预测模型可整合多重癌症病史信息,并充分利用家庭结构信息校正确认偏差,以及分析家族内部成员之间的残余相关性。模拟实验表明,该方法可正确的找回模型参数;真实患者数据拟合的结果表明,该方法在交叉验证数据集上可达到目前已知最高的准确度,在独立的数据集中也可较为稳定的预测第一次原发癌症风险。本发明可用于遗传咨询中的癌症风险评估体系的构建,也可用于关键基因位点的筛选。