一种基于外周血游离DNA检测的巨大儿预测模型

专利申请号：CN201910657038.9

公 开 号：CN110305970B

发 明 人：梁志坤 吴英松 韩博炜 李明 郭智伟 欧阳国军 

代 理 人：广州粤高专利商标代理有限公司孙凤侠

代理机构：广州粤高专利商标代理有限公司

专利类型：授权发明

申 请 日：20221004

公 开 日：20190719

专利主分类号：C12Q1/6888

关 键 词：巨大儿 游离DNA 预测 外周血 基因转录起始 预测模型 丰度 筛查 位点 孕妇 靶标基因组 均一化校正 差异基因 健康孕妇 生理状态 使用机器 显著差异 学习算法 血清 构建 无创 优选 胎儿 应用 优化 发现 开发 研究 

摘      要：本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测巨大儿的预测模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在巨大儿孕妇与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测巨大儿的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的巨大儿的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在巨大儿出生之前预测巨大儿发病，是一种相对无创、经济方便的早期巨大儿预测的方法，在开发巨大儿的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。