针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质

专利申请号：CN202310136782.0

公 开 号：CN116312797A

发 明 人：陈惠 王凯 庞菲 

代 理 人：张平

代理机构：北京市金杜律师事务所

专利类型：发明专利

申 请 日：20230623

公 开 日：20230217

专利主分类号：G16B30/10

关 键 词：基因结构 重排 激酶结构域 断点 功能融合 结构重排 密码子 确定基因 三联 预测 转录 测序数据 计算基因 基因组 转录本 基因 嵌合 检测 响应 

摘      要：本发明涉及一种用于针对基因结构重排预测功能融合的方法、设备和介质。该方法包括：基于测序数据计算基因结构重排的断点；获取基因结构重排的断点所对应的转录的边缘剩余密码子，以便计算断点重接处的密码子三联状态信息；确定基因结构重排所涉基因是否包括激酶结构域；响应于确定基因结构重排所涉基因包括激酶结构域，获得对应激酶结构域的基因组范围，以便确定关于基因结构重排所形成的新嵌合转录本包含激酶结构域的包含状态信息；基于包含状态信息和/或断点重接处的密码子三联状态信息，针对基因结构重排预测功能融合状态。本发明能够实现针对NGS所检测出的基因结构重排准确预测功能融合。