SQSTM1/p62基因新致病突变c.1143delC的敲入小鼠模型及其构建方法

专利申请号：CN202410089040.1

公 开 号：CN117887760A

发 明 人：柳青 马元武 张旭 张信哲 谌浩东 王高杰 

代 理 人：江慧

代理机构：武汉科皓知识产权代理事务所(特殊普通合伙)

专利类型：发明专利

申 请 日：20240416

公 开 日：20240122

专利主分类号：C12N15/85

关 键 词：核苷酸序列 小鼠 小鼠受精卵 野生型小鼠 基因突变 模式小鼠 突变蛋白 稳定基因 显微注射 小鼠模型 阳性小鼠 基因 交配 供体 构建 突变 筛选 

摘      要：本发明提供了一种SQSTM1/p62基因新致病突变c.1143delC的敲入小鼠模型及其构建方法，所述方法包括：获得核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示的gRNA1和核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的gRNA2；获得有活性的Cas9mRNA；将所述gRNA、Cas9mRNA和核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的打靶供体(doner)混合后显微注射到小鼠受精卵中，获得F0代小鼠；选择F0代阳性小鼠与野生型小鼠进行交配，获得具有稳定基因型的F1代小鼠；后筛选获得SQSTM1/p62基因突变敲入模式小鼠。该方法基因编辑效率高，可表达人SQSTM1/p62突变蛋白。