基因信息研究的时代使我们遇上一个前所未有的机会,见证了基因信息的大揭秘,能够应用人类基因组的资料,更好地理解人类自身的发育过程和疾病的发生发展。自从人类基因序列分析技术应用于疾病的研究以来,对单基因突变导致的人类遗传病,提供了新的方法和技术,加速了对致病基因的筛选和证实,推动遗传病的诊断和药物的研究。成功应用的实例当属剥对脱综合症和剥脱性青光眼的研究。应用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术,2007年,首先在爱尔兰和瑞典的人群检测中,发现了位于15q24.1上的赖氨酸氧化酶样蛋白1(Lysyloxidase like one,LOXL 1)基因的3个单核苷酸多态性的变化,是剥脱综合症[XFS]和剥脱性青光眼(XFG)的致病基
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