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12 篇 北京大学第三医院
11 篇 山东中医药大学第...
8 篇 华中科技大学
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8 篇 南京医科大学第一...
6 篇 浙江省计划生育科...
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5 篇 山东中医药大学
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5 篇 广东省计划生育专...
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3 篇 zhejiang institu...
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作者

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12 篇 唐文豪
12 篇 赵连明
12 篇 姜辉
11 篇 毛加明
10 篇 刘勇
9 篇 朱勇
9 篇 杨译
9 篇 王益鑫
9 篇 黄翼然
9 篇 孙伟
8 篇 胡洪亮
8 篇 唐立新
8 篇 刘睿智
8 篇 曹小蓉
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8 篇 施文博
8 篇 熊承良
8 篇 刘嘉茵
7 篇 陈斌

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EDA基因c.822G>T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良

EDA基因c.822G>T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良

引用

中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者： SUN Xue-ping 孙雪萍 SHEN Jian-dong 沈鉴东 WU Wei 吴畏 XIE Jia-zi 谢佳孜 GAO Chao 高超 CUI Yu-gui 崔毓桂 LIU Jia-yin 刘嘉茵 Department of Reproductive Medicine The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical UniversityStat 南京医科大学第一附属医院生殖医学科生殖医学国家重点实验室南京210029

目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法：抽取家系中先证者及有血缘关系的家庭成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,通过聚合酶链... 详细信息

目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法：抽取家系中先证者及有血缘关系的家庭成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列;选择无血缘关系正常人样本65例作为对照.结果：该家系先证者EDA基因7号外显子存在c.822G＞T突变,家系中另一名男性患者亦存在此突变,家系中男性正常个体及65例无关人群均不存在此突变.结论：EDA基因c.822G＞T突变为导致该家系成员患少汗型外胚层发育不良的致病突变.

关键词：男性患者少汗型外胚层发育不良病理机制基因突变遗传效应

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微球悬浮液浓度范围的测定方法初探

微球悬浮液浓度范围的测定方法初探

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：岳茹倩徐元诚

目的:探讨微球悬浮液(质控珠)浓度靶值的测定方法 ,提供更严格而准确的浓度范围,以便为需要实行内部或外部质量控制的男科实验室提供具有可信参考靶值和浓度范围的质控样本。方法:以未知准确浓度范围的100ml微球悬浮液为浓度范围待定的... 详细信息

目的:探讨微球悬浮液(质控珠)浓度靶值的测定方法 ,提供更严格而准确的浓度范围,以便为需要实行内部或外部质量控制的男科实验室提供具有可信参考靶值和浓度范围的质控样本。方法:以未知准确浓度范围的100ml微球悬浮液为浓度范围待定的模拟精子质控品,重复抽取10个1ml质控样本,使用深度合格的网格精子计数板,5名经过SOP培训的检测人员分别对10个质控样本进行人工计数,每次计数超过200个微球,并验证2次计数结果 ,将通过95%可信区间的2次计数的均值进行统计学处理,绘制成Xbar图并监测所有样本浓度的均值是否处于控制限内,若全部在警戒限以内,则可确定其浓度靶值为Xbar,浓度范围为靶值加减2倍标准差(SD)。结果:以此方法测定的质控样本均值都处于Xbar图的警戒限内,此微球悬浮液的浓度范围最终确定为20.48～30.32×10～6/ml。结论:用此严格的检测方法确定微球悬浮液的浓度范围,可以减小系统误差和随机误差,使之成为男科实验室内部质控(IQC)所需的浓度质控品之一。这样确定浓度范围的微球悬浮液也可以作为人工计数培训、校验精子分析仪对微球的捕捉率以及外部质量控制(EQC)的质控品。

关键词：微球悬浮液浓度靶值标准差

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输精管穿刺联合精囊镜检查治疗射精管梗阻性无精子症患者(附手术录像)

输精管穿刺联合精囊镜检查治疗射精管梗阻性无精子症患者(附手术...

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：赵连明姜辉洪锴唐文豪毛加明袁人陪白泉乔杰马潞林北京大学第三医院泌尿外科北京大学第三医院生殖中心

目的探索射精管开口难找的射精管梗阻性无精症患者的手术方式。方法对我院3位射精管开口难找的射精管梗阻性无精症患者使用输精管穿刺联合精囊镜检查治疗。结果:3位患者均为梗阻性无精症,检查精液量0.1～0.3ml,PH值6.0,均未见精子。查... 详细信息

目的探索射精管开口难找的射精管梗阻性无精症患者的手术方式。方法对我院3位射精管开口难找的射精管梗阻性无精症患者使用输精管穿刺联合精囊镜检查治疗。结果:3位患者均为梗阻性无精症,检查精液量0.1～0.3ml,PH值6.0,均未见精子。查体及激素检查均正常。B超提示射精管增宽。术中在后尿道精阜处寻找射精管开口困难。一例患者精囊镜进入前列腺小凹,未见射精管开口,右侧输精管穿刺注射美兰可见明显隆起,切开隆起处顺美兰探查,进入右侧精囊;在对称位置切开进入左侧精囊。另两例患者精囊镜进入一侧精囊,另一侧射精管开口无法找到,对应的输精管穿刺注射美兰后,在美兰引导下成功进入另一侧精囊。术后三例患者均己见精子。结论:精囊镜是治疗射精管梗阻性无精症的良好手段,对于寻找射精管开口困难的患者可以使用输精管穿刺技术辅助,能大大提高精囊镜检查的成功率。

关键词：精囊镜输精管穿刺梗阻性无精症

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267例染色体异常与男性不育关系研究并文献复习

267例染色体异常与男性不育关系研究并文献复习

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：董媛姜雨婷杜日成武婧李磊磊刘睿智

目的研究染色体异常患者精液质量及与男性不育的关系,探讨不同类型染色体异常致男性不育的机制。方法对2006年5月～2012年5月到吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的2034例男性不育患者行染色体检查,同时行精液常规检查和生殖激... 详细信息

目的研究染色体异常患者精液质量及与男性不育的关系,探讨不同类型染色体异常致男性不育的机制。方法对2006年5月～2012年5月到吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的2034例男性不育患者行染色体检查,同时行精液常规检查和生殖激素检测。结果 2034.例男性不育患者中检出267例染色体核型异常,检出率为13.13%。在267例异常患者中,有258例行精液常规检查,其中无精子症190例,少精子症58例,精液正常10例。267例异常患者中,包括数目异常169例(63.30%),以无精子症为主,其中克氏综合征(Klinefeltersyndrome,KS)157例(58.80%),超雄综合征7(2.62%),男性特纳综合征4例(1.50%,),mar染色体1例(0.37%);结构异常49例,以少精子症为主,其中染色体易位32例(11.99%),倒位17例(6.37%);性反转4例(1.50%),均为无精子症;染色体多态45例(16.85%),以少精子症为主。对不同精液结果的非嵌合型克氏综合征患者年龄、睾丸体积、精液量及血清生殖激素进行比较,仅年龄有统计学差异。结论染色体异常所致男性不育的机制可能是减数分裂中产生非整倍体或不平衡的生精细胞/精子,无法通过纺锤体检验点,导致生精细胞及精子凋亡。染色体异常是男性不育的重要遗传学病因,对男性不育患者行染色体检查是必要的。

关键词：染色体异常精液质量男性不育染色体多态

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按新版手册标准探讨精子形态对体外受精-胚胎移植助孕结局及新生儿健康状况的预测价值

按新版手册标准探讨精子形态对体外受精-胚胎移植助孕结局及新生...

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：舒金辉冯贵雪张波李劲李佳祥甘贤优广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心

目的:按WHO第五版精液分析手册标准探讨正常形态精子率对常规体外受精结局及新生儿健康状况的预测价值。方法:采用第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》严格标准把研究对象(789例)分为畸形精子症组(精子正常形态率0.05)... 详细信息

目的:按WHO第五版精液分析手册标准探讨正常形态精子率对常规体外受精结局及新生儿健康状况的预测价值。方法:采用第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》严格标准把研究对象(789例)分为畸形精子症组(精子正常形态率<4%,35例)和正常组(精子正常形态率≥4%,754例),比较两组间正常受精率,卵裂率、优胚率、种植率、临床妊娠率、流产率及新生儿情况;结果:(1)两组间患者年龄(男、女方)、获卵数、女方平均身高及平均体重指数差异不显著(P>0.05);畸形精子症组的正常受精率、卵裂率、优胚率、周期冷冻率、种植率及移植周期妊娠率略低于正常组,而其流产率略高于正常组,但两组间各指标异均无统计学意义(P>0.05);(2)除外继续妊娠(畸形精子症组1例,正常组140例),随访789个移植周期已分娩228个婴儿,畸形精子症组15个(9单胎+3双胎),正常组213个(141单胎+36双胎),出生婴儿无先天性缺陷,两组间孕周、早产率、体重发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:按新版手册标准仅通过精子形态预测体外受精-胚胎移植的助孕结局及新生儿情况具有一定局限性。

关键词：体外受精精子形态新生儿

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精子差异蛋白质谱分析父源性受精关键蛋白的研究

精子差异蛋白质谱分析父源性受精关键蛋白的研究

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：朱勇沙家豪周作民李铮吴亦波刘锋郭雪江郭曰帅闫锋刘勇曹小蓉胡洪亮南京医科大学国家生殖医学重点实验室南京210000 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所精子发育与遗传学实验室上海市人类精子库上海200001

目的：通常采用两种方法来筛选功能相关的分子,即高通量的mRNA差异表达芯片和蛋白质谱分析技术。前者通过对mRNA转录水平的分析,可以来研究与生育力密切相关的转录水平上调或下调。而蛋白质谱技术,是鉴定蛋白或肽段分子人手,选择与生育... 详细信息

目的：通常采用两种方法来筛选功能相关的分子,即高通量的mRNA差异表达芯片和蛋白质谱分析技术。前者通过对mRNA转录水平的分析,可以来研究与生育力密切相关的转录水平上调或下调。而蛋白质谱技术,是鉴定蛋白或肽段分子人手,选择与生育力相关的精子蛋白,进行定性或定量的分析,最后筛选潜在的蛋白分子标志物。本研究利用液相色谱结合定量质谱技术,鉴定高生育力和低生育力者精子的差异蛋白谱,寻找临床预测男性生育力的关键蛋白分子。资料与方法：分别选取供精IVF和AID供精反馈后,高生育力(辅助生殖周期＜8个,临床妊娠=5)和低生育力(辅助生殖周期＞10个,无临床妊娠)捐精者各3例。捐精者均来自上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市人类精子库。精液参数与冷冻复苏率完全符合中华人民共和国卫生部人类精子库基本标准和技术规范,冷冻前精液浓度＞10×106,存活率大于60％,前向运动比率大于60％,冷冻复苏率大于60％。

关键词：定量质谱技术蛋白组受精胚胎发育

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主持人介绍

主持人介绍

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

梅骅,中山大学教授、博士生导师;深圳中山泌尿外科医院院长,中央保健会诊专家,享受国务院特殊津贴。广东省特等劳动模范;第五、六、七届全国人大代表,第四、五、六届中华医学会泌尿外科学会

关键词：生殖医学中心管理学主任医师广东省计划生育专科医院精子库男科学人类辅助生殖技术中华医学会生殖中心性功能障碍妇产科临床发表论文中国性学会博士生导师硕士生导师优生优育主持人

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FAS和FASLG基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的研究

FAS和FASLG基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的...

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：王巍苏建堂宋宁宏王增军张炜殷长军江苏省人民医院人类精子库江苏省人民医院泌尿外科

目的:近年来,FAS/FASLG系统作为睾丸生殖细胞凋亡的一个重要调节系统而越来越受到关注,而FAS和FASLG启动子区的基因多态性可能影响基因的转录活性,导致异常的细胞凋亡,从而引起生精障碍。笔者对中国南方汉族特发性无精子症及严重少精子... 详细信息

目的:近年来,FAS/FASLG系统作为睾丸生殖细胞凋亡的一个重要调节系统而越来越受到关注,而FAS和FASLG启动子区的基因多态性可能影响基因的转录活性,导致异常的细胞凋亡,从而引起生精障碍。笔者对中国南方汉族特发性无精子症及严重少精子症患者和正常生育男性进行FAS和FASLG基因多态性检测,探讨其基因多态性在中国南方汉族男性人群中的分布及其与特发性无精子症及严重少精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 ,分析203例特发性无精子症及严重少精子症患者与246例正常生育男性FAS-1377G/A、-670A/G和FASLG-844C/T位点的基因型及等位基因频率,分析基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症之间的关系。结果:不育组与正常生育组FASLG-844CC、CT和TT基因型分布差异有显著性(P=0.024)。将携带FASLG-844CC和CT基因型的个体合并,携带TT基因型的个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是(CC+CT)基因型个体的2.72倍(95%CI:1.25～5.93)。结论:FASLG-844C/T基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性无精子症及严重少精子症的遗传易感因素之一。

关键词：男性不育无精子症严重少精子症基因多态性 FASL FAS

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不育夫妇中的男性精子DNA碎片指数的变异

不育夫妇中的男性精子DNA碎片指数的变异

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：费前进金建远倪吴花黄学锋温州医学院附属第一医院生殖中心

目的探讨不育夫妇中的男性精子DNA碎片指数（DFI）的变异程度。方法 2009年4月至2012年4月,共539对不育夫妇中的男性纳入本研究。根据WHO标准（1999）和采用精子染色质扩散（SCD）试验对每例男性行至少1次的重复常规精液分析和DFI检测,... 详细信息

目的探讨不育夫妇中的男性精子DNA碎片指数（DFI）的变异程度。方法 2009年4月至2012年4月,共539对不育夫妇中的男性纳入本研究。根据WHO标准（1999）和采用精子染色质扩散（SCD）试验对每例男性行至少1次的重复常规精液分析和DFI检测,计算DFI的变异系数（CV）,对DFI的变异程度及其影响因素进行统计分析。结果 539例男性年龄22～54岁,中位数32.0（29.0～36.0）岁,其中有473例、59例、6例和1例分别行1次、2次、3次和4次共计613次重复常规精液分析和DFI检测,重复检测与首次检测的间隔时间为0.5～34m,中位数3.0（1.0～11.0）m。539份首次检测标本、613份重复检测标本和1152份总的检测标本的标本间的DFI变异系数（CVB）分别为71.2%、66.7%和69.3%。与首次检测相隔0.5～3m、3～12m和12～34m的DFI与首次DFI的差异均有统计学意义（均P<0.01）。以18%为男性生育力的DFI阈值,539例男性中有142例（26.3%,95%CI:22.6～30.0%）的首次和重复检测DFI值分别位于阈值两侧。539例男性自身的DFI的变异系数（CV）为0.0～110.5%,中位数为26.0（12.6～42.8）%,精子总数、精子密度、精子活动力和精子形态的CVW的中位数分别为41.9（21.8～72.6）%、31.9（15.1～62.5）%、29.4（13.2～55.4）%和46.0（22.4～87.1）%,各常规精液参数的CV分别与DFI的CV相比,差异均有统计学意义（均P<0.01）。DFI的CV与精子总数、精子密度和DFI重复检测的间隔时间密切相关（均P<0.05）。结论不育夫妇中的男性精子DFI是一个变异较大的参数,应对每例男性的DFI进行重复检测才能反映其精子DNA损伤的水平。

关键词：不育夫妇男性精子 DNA碎片变异

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因子分析方法在精液质量综合评价中的应用

因子分析方法在精液质量综合评价中的应用

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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者： Wang Qiling 王奇玲 the Family Planning Special Hospital of Guangdong Province GuangzhouGuangdong510600China 广东省计划生育专科医院广东广州510600

目的：探讨因子分析方法在精液质量综合评价中的应用.方法：运用因子分析方法对正常生育力男性精液检测指标(精液量、精子浓度、精子总数、活动率、前向运动精子百分率、存活率和正常形态精子百分率、前向运动精子总数、有效前向运动精... 详细信息

目的：探讨因子分析方法在精液质量综合评价中的应用.方法：运用因子分析方法对正常生育力男性精液检测指标(精液量、精子浓度、精子总数、活动率、前向运动精子百分率、存活率和正常形态精子百分率、前向运动精子总数、有效前向运动精子总数、畸形精子指数(TZI)、精子畸形指数(SDI)、曲线速率(VCL)、直线速率(VSL)、平均路径速率(VAP)、精子头侧摆幅度(ALH)、直线性(LIN)、摆动性(WOB)、前向性(STR)、鞭打频率(BCF)和平均角位移(MAD))提取反映精液质量特征的公因子,综合评价精液质量.结果：依据累积方差贡献率达到85％的原则,共萃取6个特征值大于0.8的公因子,累积方差贡献率为86.647％.6个公因子依次分别代表精子数量、运动速度、运动方向、畸形指数、精液量以及正常形态.因子综合得分的计算公式为：(36.243*F1+23.342*F2+8.910*F3+8.500*F4+5.538*F5+4.115*F6)/86.647,其中位数为-0.0180.以P5为界值,生育力男性各精液检测指标均达到WHO参考值范围的比例仅为79.2％;而因子综合得分达到界值的对象比例为95.1％,两者差异有统计学意义(p=0.000).结论：在综合评价精液质量时,因子分析结果即因子综合得分指标对精液质量的判定更精确.

关键词：精子检测精液质量评价指标因子分析

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