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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法... 详细信息

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法从本课题组完成的1629例眼遗传病先证者的全外显子组测序数据中,选取FEVR致病基因数据进行数据分析,结合临床分析确定可能的致病突变,分析带有突变患者的表型特点及共有特征。结果 FEVR基因致病突变者的相对频率较高,与部分常见严重致盲眼病的频率相当。携带FEVR基因致病突变者的临床表型差异巨大,有些极易诊断为其它类型眼遗传病,基于常规临床检测的家系共分离分析容易造成误判,但细致临床检测都可以找到本病共有的诊断金指标。结论系统的基因突变分析结合细致临床表型分析,对深入认识与诊治具有明显遗传与临床异质性的疾病十分重要。在复杂繁多表型中寻找这类疾病共有的诊断金指标,对正确解读突变的致病性及基于突变检测的诊断与咨询极为重要。

关键词：罕见病临床表型临床检测

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中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议——暨第三届全国神经眼科骨干培训班

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中国中医眼科杂志 2013年第1期23卷 24-24页

第一轮通知继2012年第一届神经眼科大会的成功举办,中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议暨第三届全国神经眼科骨干培训班将于2013年6月27—7月1日在北京召开。本次会议将邀请国内外著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会... 详细信息

第一轮通知继2012年第一届神经眼科大会的成功举办,中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议暨第三届全国神经眼科骨干培训班将于2013年6月27—7月1日在北京召开。本次会议将邀请国内外著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会,就神经眼科疾病在诊断学、遗传学、影像学、流行病学、低视力康复等研究领域作专题介绍及神经眼科病例讨论。欢迎全国医师踊跃投稿参会。

关键词：神经眼科骨干培训班中华医学会会议学术学分眼科专家神经内科

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3013例疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析

3013例疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贾小云王攀峰黎仕强肖学珊郭向明张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的我们实验室自1995年开始对可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者进行线粒体DNA检测。本研究系统地回顾了分析结果,并进一步分析了整个MT-ND4、ND6和ND1基因的编码序列。方法我们共收集3013例疑似LHON患者。通过AS-PCR及Sanger测序法... 详细信息

目的我们实验室自1995年开始对可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者进行线粒体DNA检测。本研究系统地回顾了分析结果,并进一步分析了整个MT-ND4、ND6和ND1基因的编码序列。方法我们共收集3013例疑似LHON患者。通过AS-PCR及Sanger测序法,分析所有患者的mt DNAG11778A、T14484C、G3460A和G3635A原发致病突变。对其中1012例四位点阴性的患者,分析整个MT-ND4、MT-ND6和MT-ND1基因的编码序列。结果在3013例患者中检出四个位点呈阳性(G11778A,T14484C,G3460A,G3635A)分别为989,124,19和13例;在1012例阴性样本中发现5例已知的罕见致病突变;另外发现了6个纯合的致病性新突变。在所有的致病突变中杂合突变并不多见。总括在疑似LHON患者中,有38.43%(1158/3013)分别携带一个致病突变。结论我们的研究揭示了MT-ND4、ND6和ND1基因的突变频谱。在四位点阴性患者中发现的致病性新突变是非常罕见的。对没有这些突变的患者进一步明确临床诊断以及进行其他候选基因的筛查,可以丰富我们对该病的认识。

关键词：突变分析 mtDNA

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中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议征文通知

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2013年第1期15卷 48-48页

继2012年第一届神经眼科大会的成功举办，中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议暨第三届全国神经眼科骨干培训班将于2013年6月27至7月1日召开。本次会议将邀请国内外著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会．就神经眼科疾...

继2012年第一届神经眼科大会的成功举办，中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议暨第三届全国神经眼科骨干培训班将于2013年6月27至7月1日召开。本次会议将邀请国内外著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会．就神经眼科疾病在诊断学、遗传学、影像学、流行病学、低视力康复等研究领域作专题介绍及神经眼科病例讨论。欢迎全国医师踊跃投稿。

关键词：

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携带COL2A1和COL11A1早发高度近视患者的基因型和表型分析

携带COL2A1和COL11A1早发高度近视患者的基因型和表型分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：周琳张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的进一步分析早发高度近视先证者中COL2A1和COL11A1基因突变频谱,并深入分析相关表型特征。方法在616例早发高度近视先证者全外显子测序数据中,筛选收集COL2A1和COL11A1等基因变异数据,通过系列的生物信息分析及对照数据分析,确定携... 详细信息

目的进一步分析早发高度近视先证者中COL2A1和COL11A1基因突变频谱,并深入分析相关表型特征。方法在616例早发高度近视先证者全外显子测序数据中,筛选收集COL2A1和COL11A1等基因变异数据,通过系列的生物信息分析及对照数据分析,确定携带致病突变的先证者。对携带致病突变的先证者及其家系成员进行回访检查,包括眼科和全身检查,确定表型特点。结果在33例初诊疑为早发高度近视先证者中发现32个突变,其中包括COL2A1突变23个和CO L11A1突变9个。对12个家系中的28个患者进行回访(19个携带COL2A1和3个携带COL11A1突变患者),71%患者出现玻璃体后脱离,43%患者OCT检查显示黄斑发育不良,36%患者扩瞳后可发现玻璃体膜状或/和串珠样改变。与不携带突变患者相比,黄斑中心凹厚度明显增加(p<0.05),小于14岁患者明显肘关节过伸、外翻(p<0.05)。结论以高度近视就诊的患儿,5%携带COL2A1以及COL11A1的致病突变,临床医生须散瞳下细致观察玻璃体,行黄斑OCT检查,关注全身以及家族史情况。

关键词：高度近视先证者 COL2A1 COL11A1 基因型

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ZNF408突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关性研究

ZNF408突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：呼唤张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的研究表明ZNF408突变引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),但目前仅报道10个突变。本研究目的在于从FEVR患者中筛查该基因突变,以进一步研究二者之间的相关性。方法从中山眼科中心眼遗传病样本资源库收集1220例多种遗传性眼病先... 详细信息

目的研究表明ZNF408突变引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),但目前仅报道10个突变。本研究目的在于从FEVR患者中筛查该基因突变,以进一步研究二者之间的相关性。方法从中山眼科中心眼遗传病样本资源库收集1220例多种遗传性眼病先证者(包括34例FEV R)白细胞DNA,进行全外显子测序。生物信息学分析筛选ZNF408突变后,行Sanger测序及家系共分离。对突变携带者行眼底荧光造影。结果 FEVR先证者中未发现ZNF408突变。在14例其他眼病先证者中共发现10个ZNF408杂合突变,包括9个新突变和一个已知突变。14例眼病先证者包括5例近视,4例视网膜色素变性,2例青光眼,1例高度远视,1例Stargardt病,1例先天性黑矇。这些家系中4例为常染色体显性遗传,5例为常染色体隐性遗传,5例为散发。家系共分离显示ZNF408突变存在于正常家系成员。突变携带者荧光造影未发现FEVR相关的血管改变。结论 ZNF408突变见于多种不同眼病患者甚至正常人,而未见于FEVR患者。同时突变携带者未见FEVR相关眼底改变。因此,ZNF408突变与FEVR的相关性有待进一步研究证实。

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变先证者 ZNF408 相关性研究

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中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议暨第三届全国神经眼科骨干培训班第一轮通知

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中华眼底病杂志 2013年第2期29卷 145-145页

继2012年第一届神经眼科大会的成功举办，中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议暨第三届全国神经眼科骨干培训班将于2013年6月27日至7月1日召开。本次会议将邀请国内外著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会，就神经眼科... 详细信息

继2012年第一届神经眼科大会的成功举办，中华医学会眼科学分会第二届全国神经眼科学术会议暨第三届全国神经眼科骨干培训班将于2013年6月27日至7月1日召开。本次会议将邀请国内外著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会，就神经眼科疾病在诊断学、遗传学、影像学、流行病学、低视力康复等研究领域作专题介绍及神经眼科病例讨论。欢迎全国医师踊跃投稿参会。

关键词：神经眼科骨干培训班中华医学会会议学术学分眼科专家神经内科

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先天性无虹膜的新致病位点

先天性无虹膜的新致病位点

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黎仕强王攀峰肖学珊贾小云郭向明张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的先天性无虹膜是一种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了一个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹... 详细信息

目的先天性无虹膜是一种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了一个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹膜家系。共收集了家系12名成员,其中5名患者,分别提取外周血DNA和相关眼科临床资料;l在全基因组范围内,以间隔10c M的标记进行基因分型和连锁分析;对5个患者及2个正常家系成员样本进行全外显子组及全基因组测序分析,获得的数据进行生物信息学分析,寻找可能的致病突变。结果该常染色体显性遗传的无虹膜家系被定位在两个区域,分别是:6q21,D6S462到D6S292位置;18q11.1,D18S464到D18S56位置;全外显子组及全基因组测序分析发现了一个位于染色体18q11.1的SEH1L基因的杂合同义变异:c.615C>T,ESEfinder软件预测这个变异可能影响外显子的剪切。该变异也符合家系共分离。结论该研究将一常染色体显性遗传的无虹膜家系定位在6q21和18q11.1这两个新位点上,全外显子组测序以及全基因组测序分析进一步支持18q11.1是该家系的定位区域。

关键词：先天性无虹膜外显子组全基因组测序常染色体显性遗传

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中华医学会眼科学分会第三届全国神经眼科学术会议暨第四届全国神经眼科骨干培训班第一轮通知

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2013年第12期15卷 764-764页

中华医学会眼科学分会第三届全国神经眼科学术会议暨第四届全国神经眼科骨干培训班将于2014年6月19—22日在苏州召开。本次会议将邀请著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会，就神经眼科疾病在诊断学、遗传学、影像学、流行病学、低... 详细信息

中华医学会眼科学分会第三届全国神经眼科学术会议暨第四届全国神经眼科骨干培训班将于2014年6月19—22日在苏州召开。本次会议将邀请著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会，就神经眼科疾病在诊断学、遗传学、影像学、流行病学、低视力康复等研究领域作专题介绍及神经眼科病例讨论。

关键词：神经眼科骨干培训班中华医学会会议学术学分眼科专家神经内科

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中华医学会眼科学分会第三届全国神经眼科学术会议——暨第四届全国神经眼科骨干培训班第一轮通知

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中华眼底病杂志 2013年第6期29卷 574-574页

中华医学会眼科学分会第三届全国神经眼科学术会议暨第四届全国神经眼科骨干培训班将于2014年6月19～22日在苏州召开。本次会议将邀请著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会，就神经眼科疾病在诊断学、遗传学、影像学、流行病学、低... 详细信息

中华医学会眼科学分会第三届全国神经眼科学术会议暨第四届全国神经眼科骨干培训班将于2014年6月19～22日在苏州召开。本次会议将邀请著名的神经眼科、神经内科及眼科专家到会，就神经眼科疾病在诊断学、遗传学、影像学、流行病学、低视力康复等研究领域作专题介绍及神经眼科病例讨论。欢迎全国医师踊跃投稿参会。

关键词：神经眼科骨干培训班中华医学会会议学术学分眼科专家神经内科

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