目的 报道一家系2例由SACS(spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)基因突变导致的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者的临床特点、实验...
目的 报道一家系2例由SACS(spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)基因突变导致的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者的临床特点、实验室检查及遗传学结果。
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