研究目的 多囊卵巢综合症(PCOS)是育龄妇女常见的引起生殖障碍的内分泌疾病综合征,其发病率占育龄妇女的5％ ～ 10％.其典型临床表现为,卵巢多囊性改变、黄体生成素(LH)/促卵泡激素(FSH)比值增高和高雄激素血症,不孕、多毛、痤疮、肥胖等,并常伴有胰鸟素抵抗或高胰岛素血症和高脂血症.在不同表型的PCOS患者中雄激素过高成为新血管疾病的高风险因素之一.ANRIL(antisense non coding RNA in the INK4 locus,细胞周期激酶抑制因子4b (INK4b)位点的反义非编码RNA)位于染色体9p21上,被广泛证实在CDKN2A和CDKN2B的调控中起到作用.这些都是在动脉粥样硬化中起到重要作用的基因.ANRIL上的单核苷酸多态性位点也被发现与心血管疾病相关.本实验的目的在于探究汉族人群中ANRIL上的rs1333049多态性位点与PCOS的相关性.材料与方法 采用病例-对照研究方法,应用TaqMan探针技术,对139例PCOS患者和141例健康对照人染色体9p21上rs1333049位点进行等位基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异.结果 结果显示在rs1333049在病例组和对照组中均为CC,CG,GG三种基因型,且病例组与对照组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义.结论 本研究显示在中国汉族人群当中染色体9p21上的rs1333049多态性与多囊卵巢综合征的发病不存在相关性,进而不能证明多囊卵巢综合征患者中高雄激素血症的患者与心血管疾病发生风险的相关性.
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