通过RNA-Seq技术探讨人体急进高原早期的转录特征.对从平原快速进入高原(5300m)的19名青年健康男性志愿者(年龄20岁-23岁),于进入高原前及进入高原后第四天采集晨空腹肘静脉血.使用HiSeq 2000测序仪对血样本中所有RNA反转录而成的cDNA文库进行测序,获取原始序列数据,对原始序列数据进行质量控制处理后,将其比对到人类参考基因组(hg19).统计相关读段数计算不同转录本的表达量.使用DBP(Density Based Pruning)软件包对急进高原前后转录本表达谱进行转录本差异表达分析,针对差异表达转录本,使用在线工具DAVID进一步对其进行基因本体(GO)及通路(KEGG pathway)分析.结果表明,急进高原早期,一系列的生理变化伴随发生。面对高原低氧环境,人体在基因整体水平表现出了特有的差异表达谱特征,参与其中的生物学过程及信号通路对理解人体对高原低氧环境反应的分子机制具有重要的参考价值。
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