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作者

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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会(会议通知)
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中国产前诊断杂志（电子版） 2010年 第3期2卷 20-20页
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遗传检测的实验室质量控制——从方法到样品
遗传检测的实验室质量控制——从方法到样品
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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会
作者： 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心
@@单基因病的产前诊断具有极强的针对性，针对特定的疾病、特定的基因及其特定的突变，不是一般意义上的确定胎儿是否正常。产前基因诊断的前提必须是疾病诊断明确、基因突变清楚或致病基因的标记确定，因此，需要进行预分析，通过预分... 详细信息
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遗传服务中的伦理学问题
遗传服务中的伦理学问题
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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会
作者： 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心
目的：总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。 方法：抽取受检者外周血，常规微量法培养及制备染色体标本，G显带进行核型分析。 结果：在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例，... 详细信息
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环状X染色体2例报告
环状X染色体2例报告
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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会
作者： 王丹 王华 黄定梅 彭向京 贾政军 周玉春 湖南省妇幼保健院遗传研究室
@@环状染色体综合症十分少见，现将我科近年来发现的2例环状X染色体报告如下。病例1：患者，女，36岁，汉族，因月经稀少而就诊。自幼身长发育缓慢，11岁月经初潮，后通过人工周期治疗方月经来潮。现月经周期5-7/40-45天。智力一般，大... 详细信息
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29例肠病性肢端皮炎的临床和遗传特点分析
29例肠病性肢端皮炎的临床和遗传特点分析
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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会
作者： 张正中 叶红梅 喻敏 牟韵竹 严霞瑜 张凤 杜玉琳 叶存辉 何理 四川省南充市川北医学院附属医院皮肤性病科 637000
目的：了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点。 方法：对我院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎住院患者的临床表型和遗传特点进行总结和回顾性分析。 结果：(1)所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史;(2)发病年龄大多数在6个月... 详细信息
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贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究
贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究
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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会
作者： 喻芳 唐开远 方蓉 金维俊 钟春琍 周强 杨元 李蔚 李萍 蔡红艳 刘斌 潘绍金
目的：了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血的携带率及其常见突变基因的类型及其频率。 方法：以全自动血细胞分析仪和血红蛋白自动分析仪VARIANT对3500名贵州6县市少数民族地区育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查，β-地贫的表... 详细信息
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