目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育(脊柱侧弯)等SRS主要症状及第五指弯斜的SRS次要症状。抽取先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,利用MS-MLPA(甲基化-多重连接探针扩增)的方法对先证者及其父母进行基因组甲基化异常的检测。结果通过MS-MLPA分析,在先证者中检测到H19DMR/IC1区域的低甲基化,先证者父母未检测到异常。结论人类染色体11p15由一簇父系表达的基因(IGF2和KCNQ10T1)和母系表达的基因(CDK N1C和H19)构成,11p15区域印迹中心有印迹控制区1(11p15 imprinting center region 1,IC R1,由IGF2/H19基因构成,在父系是甲基化的),本研究中先证者该区域的异常低甲基化,提示先证者父系的ICR1发生了去甲基化或发生了母源性单亲二体。该结果为后续的遗传咨询提供了理论依据。
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