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儿童急性淋巴细胞白血病E2A-PBX1融合基因的表达水平与临床特点、早期治疗反应的相关性

儿童急性淋巴细胞白血病E2A-PBX1融合基因的表达水平与临床特点、...

引用

中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：高超李志刚赵玮吴敏媛首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心

为了探讨儿童急性淋巴细胞白血病初诊E2A-PBX1融合基因表达水平与患儿临床特点、早期治疗反应的关系。采用实时定量聚合酶链反应,定量检测45例患儿初诊E2A-PBX1表达水平、23例诱导缓解治疗第33天时微小残留病(Minimal Residual Disease,... 详细信息

为了探讨儿童急性淋巴细胞白血病初诊E2A-PBX1融合基因表达水平与患儿临床特点、早期治疗反应的关系。采用实时定量聚合酶链反应,定量检测45例患儿初诊E2A-PBX1表达水平、23例诱导缓解治疗第33天时微小残留病(Minimal Residual Disease,MRD)水平。分析初诊E2A-PBX1表达水平、MRD水平与临床特点、早期治疗反应的相关性,比较MRD阳性与阴性患儿初诊E2A-PBX1表达水平及临床特点的差异。结果表明初诊E2A-PBX1表达水平与初诊时外周血幼稚细胞百分比呈正相关。23例诱导缓解治疗第33天MRD水平与初诊时各临床特点及E2A-PBX1表达水平均缺乏相关性。MRD阳性组初诊E2A-PBX1表达水平高于阴性组,而年龄显著低于阴性组。外周血白细胞数<25×10～9/L的患儿,初诊外周血幼稚细胞百分比显著低于≥25×10～9/L组,血小板计数显著高于≥25×10～9/L组。结论初诊时E2A-PBX1表达水平可以提示患儿初诊时的肿瘤负荷。MRD阳性患儿初诊E2A-PBX1表达水平高,年龄小。初诊肿瘤负荷高的患儿,血小板数低。

关键词：儿童急性淋巴细胞白血病幼稚细胞 MRD E2A-PBX1 PBX 治疗反应临床特点

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难治性癫痫患者脑内PGP和MVP表达的研究

难治性癫痫患者脑内PGP和MVP表达的研究

引用

中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：张婕黄绍平李丹西安市儿童医院儿保科西安交通大学第二医院儿科

目的P-糖蛋白(PGP)和Major Vault Protein(MVP)是两种与多药耐药相关的蛋白,本研究通过检测难治性癫痫患者脑组织内多药耐药蛋白相关的蛋白PGP及MVP的表达情况,探讨多药耐药基因对于癫痫耐药发生机制的影响。方法免疫组化法检测11例难... 详细信息

目的P-糖蛋白(PGP)和Major Vault Protein(MVP)是两种与多药耐药相关的蛋白,本研究通过检测难治性癫痫患者脑组织内多药耐药蛋白相关的蛋白PGP及MVP的表达情况,探讨多药耐药基因对于癫痫耐药发生机制的影响。方法免疫组化法检测11例难治性癫痫患者脑组织连续切片PGP和MVP的表达,计算表达阳性细胞的百分比,分别与其中10例患者病灶周围正常脑组织和5例年龄匹配的尸检组织进行对比。结果邻近的病理学正常的脑组织和正常尸检标本的PGP和MVP表达比率相比则没有显著性差异(T=57,P>0.05;T=46,P>0.05)。将两组数据合并,分别与相应的难治性癫痫病例组进行比较。难治性癫痫患者脑内PGP和MVP表达的阳性细胞比率与其邻近的病理学正常的脑组织和正常尸检标本相比存在显著性差异(uPGP=4.34,P<0.0005;uMVP=4.34 P<0.0005),PGP和MVP的表达均显著增高。但是PGP的表达与MVP的表达区域并不一致,PGP的表达较局限于癫痫皮质内,而MVP的表达范围则更为广泛。结论难治性癫痫患者脑病灶内存在两种耐药蛋白的过度表达现象,两种蛋白的分布并不～致,多药耐药蛋白在癫痫耐药的机制中可能存在重要作用。

关键词：难治性癫痫阳性细胞 PGP 皮质发育畸形多药耐药基因病灶内海马硬化多药耐药蛋白 MVP

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丙戊酸钠单药治疗对癫痫患儿中性粒细胞功能的影响

丙戊酸钠单药治疗对癫痫患儿中性粒细胞功能的影响

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：张敏王艺王晓川复旦大学附属儿科医院神经内科复旦大学附属儿科医院免疫科

目的通过检测丙戊酸钠(VPA)长期单药治疗前后癫痫患儿外周血中性粒细胞(PMN)的自身活化水平的变化,研究VPA单药治疗对癫痫患儿中性粒细胞功能的影响,进一步分析长期VPA治疗对免疫系统功能的影响,从而阐述VPA的部分作用机制。方法选取复... 详细信息

目的通过检测丙戊酸钠(VPA)长期单药治疗前后癫痫患儿外周血中性粒细胞(PMN)的自身活化水平的变化,研究VPA单药治疗对癫痫患儿中性粒细胞功能的影响,进一步分析长期VPA治疗对免疫系统功能的影响,从而阐述VPA的部分作用机制。方法选取复旦大学附属儿科医院2006年10月至2008年4月期间门诊确诊的癫痫儿童29例,其中男性13例,女性16例,患儿治疗前年龄为8月～16岁,平均60.5±49月,治疗后年龄为10月～18岁,平均65.8±54.5月。以二氢若丹明(DHR)荧光染色外周血PMN,通过流式细胞仪分别检测患儿服药前和服药>6个月以后的PMN自身活化水平(细胞活化率),该方法可同时检测PMN的吞噬和氧化功能,通过比较服药前后PMN自身活化水平的差异发现VPA长期单药治疗对中性粒细胞功能的影响。结果治疗前PMN的自身活化率为(6.41±3.14)%,治疗后为(12.30±7.73)%,以SPSS13.0进行统计分析,采用配对样本T检验,P<0.05,两组之间差异具有显著性,且与性别无关。结论VPA长期单药治疗的患儿体内存在中性粒细胞的自身活化现象,VPA可能通过调节中性粒细胞功能而影响免疫功能的调节,因此,长期应用VPA对癫痫患儿免疫功能可能存在一定影响。

关键词：丙戊酸钠中性粒细胞功能单药治疗癫痫患儿

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不同喂养方式对0～1岁婴儿体格发育的影响

不同喂养方式对0～1岁婴儿体格发育的影响

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：杨凡刘薇毛萌杨速飞余涛杨慧明四川大学华西第二医院儿科

目的探讨母乳喂养、人工喂养和混合喂养三种喂养方式对0～1岁婴儿体格发育的影响;对比不同喂养方式超重及肥胖发生率的差异。方法选择在我院定期健康体检0～1岁的婴儿,采用回顾性调查。以生后4个月内的喂养方式分为纯母乳喂养组、混合... 详细信息

目的探讨母乳喂养、人工喂养和混合喂养三种喂养方式对0～1岁婴儿体格发育的影响;对比不同喂养方式超重及肥胖发生率的差异。方法选择在我院定期健康体检0～1岁的婴儿,采用回顾性调查。以生后4个月内的喂养方式分为纯母乳喂养组、混合喂养组(母乳和配方奶喂养)和人工喂养组;定期测量其体格生长指标。比较三组婴儿体格生长情况,超重和肥胖的发生率。结果男性婴儿身长和体重1～3月均为母乳喂养组最大,从4月龄开始人工喂养有超过其余两组的趋势,体重在10～12月龄时有统计学意义(P<0.05)。女性婴儿体重从2月开始,人工喂养组最大,3～12月龄差异有统计学意义,身长从3月龄开始人工喂养组最大,4～12月龄时差异有统计学意义(P<0.05)。超重的总体发生率在前3个月为母乳喂养组最高,从4月龄开始以人工喂养组最高,差异均具有显著性(P<0.05);肥胖的总体发生率除第2月以外,均是人工喂养组最高,且差异具有显著性(P<0.05)。结论人工喂养儿肥胖及超重总体发生率高于母乳喂养儿和混合喂养儿。母乳喂养可能对预防肥胖的发生有潜在作用。

关键词：不同喂养方式纯母乳喂养混合喂养人工喂养配方奶喂养体格生长体格发育

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过敏性紫癜患儿尿中结缔组织生长因子和IV型胶原的检测及其临床意义

过敏性紫癜患儿尿中结缔组织生长因子和IV型胶原的检测及其临床意...

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：孙书珍范春晖丁文捷周爱华山东大学山东省立医院儿科肾脏风湿免疫科 250021

目的：检测过敏性紫癜(HSP)患儿尿中结缔组织生长因子(CTGF)和Ⅳ型胶原(IV-C)水平的变化，并评价其临床意义。对象及方法：将85例过敏性紫癜患儿按照尿白蛋白排泄率(UAER)分成正常白蛋白尿组(I组，n=25)、微量白蛋白尿组(n组，n=31... 详细信息

目的：检测过敏性紫癜(HSP)患儿尿中结缔组织生长因子(CTGF)和Ⅳ型胶原(IV-C)水平的变化，并评价其临床意义。对象及方法：将85例过敏性紫癜患儿按照尿白蛋白排泄率(UAER)分成正常白蛋白尿组(I组，n=25)、微量白蛋白尿组(n组，n=31)和大量白蛋白尿组(Ⅲ组，n=29)，应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组尿液CTGF和IV-C水平，并与27例健康对照儿童进行比较。结果：各组HSP患儿尿液CTGF水平(I组：1.332±0.704ng/ml：Ⅱ组：8.245±3.790 ng/ml：Ⅲ组：11.013±5.674 ng/ml)显著高于对照组(0.547±0.329 ng/ml，P<0.05)，HSP患儿各组间比较有显著差异(P<0.05)，且随着尿白蛋白排泄率的增加呈递增趋势;各组HSP患儿尿液IV-C水平(I组：17.70±11.16 ng/ml：Ⅱ组：28.03±14.58 ng/ml：Ⅲ组：38.37±20.64 ng/ml)显著高于对照组(7.29±4.11ng/ml，P<0.05)，HSP患儿各组间比较也有显著差异(P<0.05)，也随着尿白蛋白排泄率的增加呈递增趋势。尿CTGF与尿Ⅳ型胶原、UAER呈显著正相关(r=0.495 P<0.01：r=0.542 P<0.01)。结论：CTGF在紫癜性肾炎(HSPN)的发生发展中起一定的作用，尿CTGF水平可作为诊断紫癜性肾炎的敏感指标之一，并有助于判断病情的进展。

关键词：儿童紫癜性肾炎结缔组织生长因子尿液检测 Ⅳ型胶原临床诊断

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超敏C-反应蛋白在慢性肾脏病中的应用价值

超敏C-反应蛋白在慢性肾脏病中的应用价值

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：刘之蕙沈颖孟群北京儿童医院肾脏内科

目的探讨超敏C反应蛋白(hsCRP)在慢性肾脏病(CKD)中的应用价值,与CKD儿童肾功能进展的相关性,为临床早期诊断CKD,及时干预治疗提供理论依据及参考。方法2007年3月～2008年2月在我院住院的符合CKD诊断标准的患儿共62例,除外急、慢性感染... 详细信息

目的探讨超敏C反应蛋白(hsCRP)在慢性肾脏病(CKD)中的应用价值,与CKD儿童肾功能进展的相关性,为临床早期诊断CKD,及时干预治疗提供理论依据及参考。方法2007年3月～2008年2月在我院住院的符合CKD诊断标准的患儿共62例,除外急、慢性感染。其中男35例,女27例,平均年龄8.7±4.0岁,病程在3个月至10年不等。检测患儿的血浆hsCRP、血肌酐(Cr)、白蛋白(Alb)、纤维蛋白原(Fib)、尿β2微球蛋白(β2-MG)。测量血压,身高,计算肾小球滤过率(GFR)。评价hsCRP与GFR的相关性。根据高血压诊断标准,分为血压增高组和血压正常组,评价hsCRP与血压的相关性。同时研究hsCRP与β2-Mg在肾功能评估方面的应用价值。对照组为30例健康同龄儿,男16例,女14例,平均年龄7.8±3.2岁。结果CKD患儿的hsCRP平均值为1.9±2.5 mg/L,对照组hsCRP平均值为0.3±0.5 mg/L,CKD组较对照组的hsCRP明显升高(t=2.124,P=0.001)。随着肾功能的下降,hsCRP的水平逐渐升高,hsCRP与GFR呈负相关(r=-0.198,P=0.000)。高血压组病人的hsCRP水平明显高于血压正常组(t=3.164,P=0.002),hsCRP与收缩压正相关(r=0.323,P=0.01),与β2-MG正相关(r=0.626,P=0.000)。结论hsCRP水平与肾功能(肾小球及肾小管功能)损害、高血压有一定相关性,可以作为评估CKD病人肾脏功能损害严重程度及高血压发生的临床参考指标。

关键词： hsCRP 肾功能收缩压慢性肾脏病反应蛋白 CKD 应用价值

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新基因NYGGF4在肥胖患儿脂肪组织中的表达验证及生物信息学分析

新基因NYGGF4在肥胖患儿脂肪组织中的表达验证及生物信息学分析

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：高春林邱洁郭锡熔王玢倪毓辉张敏李晓南吴伟玲陈荣华南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科南京医科大学儿科医学研究所

目的验证新基因NYGGF4在肥胖患儿脂肪组织中的表达,初步探讨NYGGF4的生物信息学特征。方法采用逆转录.聚合酶链反应(RT-PCR)技术验证肥胖与正常儿童脂肪组织中NYGGF4基因的表达差异,应用DNAStar、Blast、ProtParam、SOPMA、TargetP、TM... 详细信息

目的验证新基因NYGGF4在肥胖患儿脂肪组织中的表达,初步探讨NYGGF4的生物信息学特征。方法采用逆转录.聚合酶链反应(RT-PCR)技术验证肥胖与正常儿童脂肪组织中NYGGF4基因的表达差异,应用DNAStar、Blast、ProtParam、SOPMA、TargetP、TMHMM、ProtScale、SOSUI、Interpro Scan和SMART等软件或数据库分析NYGGF4的核苷酸基本特征、蛋白质理化性质、二级结构、信号肽、跨膜结构域、疏水性,亲水性、可溶性、结构域及亚细胞定位等。结果NYGGF4基因是一个未知的新基因,差异高表达于肥胖患儿脂肪组织中,该基因cDNA全长1527bp,开放阅读框长753bp,编码250个氨基酸,预测相对分子质量28271,定位在胞浆,蛋白序列分析显示无跨膜螺旋结构,为一非分泌、可溶的亲水性蛋白,蛋白结构域分析提示NYGGF4的N端有一较短的亲脂性靶向序列、C端有一PTB(phosphotyrosine-binding domain)结构域。结论NYGGF4基因是一差异高表达于肥胖患儿脂肪组织中的新基因,可能是胞浆内一个信号转导分子,可能在肥胖的发生发展过程中发挥重要功能,有进一步研究的价值。

关键词：肥胖患儿新基因亲水性高表达 NYGGF4 结构域生物信息学分析二级结构

来源：评论

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儿童气管软化和支气管软化的病因和气道管理研究

儿童气管软化和支气管软化的病因和气道管理研究

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：殷勇陈同辛 Tommy Schonfeld 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127 以色列施耐德儿童医学中心 49202

目的：探讨儿童气管软化和支气管软化的病因和气道管理。方法：对275例儿童进行支气管镜检查，对发现气管软化和支气管软化的病例进行病因分析，并对他们的治疗加以总结。结果：通过支气管镜共发现气管软化和支气管软化的患儿6... 详细信息

目的：探讨儿童气管软化和支气管软化的病因和气道管理。方法：对275例儿童进行支气管镜检查，对发现气管软化和支气管软化的病例进行病因分析，并对他们的治疗加以总结。结果：通过支气管镜共发现气管软化和支气管软化的患儿64例，其中气管软化40例，支气管软化24例。气管软化中：5例合并有先天性食管闭锁，22例为血管环和异常无名动脉压迫，4例与气管切开造口和机械通气相关，5例与先天性气道畸形有关，4例为孤立性气管软化。支气管软化中：20例患有心血管畸形，3例与先天性气道畸形有关，1例为孤立性支气管软化。6例异常无名动脉患儿行主动脉固定术，在手术中支气管镜直观地发现气管软化立即改善。4例患儿进行气管造口治疗气管软化和支气管软化，可以相当程度地缓解症状。2例在支气管内进行金属支架植入治疗支气管软化，1例获得成功，另1例需要2次植入支架;这2例患儿均在以后进行了支架远端球囊扩张。结论：支气管镜是诊断气管软化和支气管软化的金标准。儿童最常遇到的先天性气管软化是合并有先天性食管闭锁者，后天性气管软化多与血管环和异常无名动脉压迫有关。支气管软化多发生在左侧，是增大的心脏或扩张的大血管压迫所造成的结果。气管造口术可缓解气管软化和支气管软化的症状，所需时间较长，并发症也较多。主动脉固定术是一种有效安全的手术方法。支气管内支架植入可运用于难治性的病例中，但有一定的局限性。

关键词：儿童气管软化支气管软化气道管理支气管镜

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以叶酸受体为靶向的脂质体介导MYCN基因小干扰RNA抑制神经母细胞瘤LA-N-5细胞的增殖

以叶酸受体为靶向的脂质体介导MYCN基因小干扰RNA抑制神经母细胞...

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：冯晨唐锁勤王建文龙卉高小宁杨光解放军总医院小儿内科

目的MYCN基因的超量表达在神经母细胞瘤预示高度恶性,预后不良。本实验制备以氨基脂为主要成分、叶酸受体为靶向的脂质体包裹MYCN基因小干扰性RNA,研究其体外、体内对神经母细胞瘤LA-N-5细胞MYCN基因表达的抑制及细胞增殖的影响。方法... 详细信息

目的MYCN基因的超量表达在神经母细胞瘤预示高度恶性,预后不良。本实验制备以氨基脂为主要成分、叶酸受体为靶向的脂质体包裹MYCN基因小干扰性RNA,研究其体外、体内对神经母细胞瘤LA-N-5细胞MYCN基因表达的抑制及细胞增殖的影响。方法制备氨基脂为主要成分、叶酸受体为靶向的脂质体包裹cy3标记的MYCNsiRNA转染LA-N-5细胞,以每μg蛋白中荧光强度半定量siRNA的转染效果;用定量RT-PCR检测转染前后MYCN基因mRNA变化;MTT法检测细胞增殖受抑情况;建立皮下种植瘤动物模型,分叶酸受体为靶向的脂质体包裹MYCNsiRNA组、无包裹MYCNsiRNA组和空白对照组,腹腔注射MYCNsiRNA 125μg/kg/d×5天,对照组注射生理盐水,末次注射后24小时处死动物,测肿瘤体积并取肿瘤组织提取总RNA,实时定量RT-PCR测定瘤组织MYCN基因mRNA变化。结果叶酸受体为靶向脂质体介导MYCNsiRNA以100nmol/L终浓度转染LA-N-5细胞后每μg蛋白含siRNA 1808.5±140.2pg,作用72小时MYCN基因mRNA表达显著下降,抑制率79.2%,瘤细胞增殖受抑达66.2%;叶酸受体为靶向脂质体SCID鼠体内介导MYCNsiRNA对神经母细胞瘤组织MYCNmRNA表达抑制率53.1%,对肿瘤生长抑制率为48.7%。结论叶酸受体为靶向脂质体介导MYCNsiRNA在体外及体内均对LA-N-5细胞MYCNmRNA表达有显著抑制作用,明显抑制LA-N-5细胞增殖,为神经母细胞瘤靶向治疗、基因治疗开辟了新的思路。

关键词： LA-N-5 叶酸受体神经母细胞瘤 RNA 小干扰

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视黄酸缺乏对斑马鱼胚胎心脏发育的影响

视黄酸缺乏对斑马鱼胚胎心脏发育的影响

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：侯佳桂永浩张立凤王跃祥宋后燕钟涛复旦大学附属儿科医院心血管中心复旦大学医学院分子遗传教研室、教育部分子医学重点实验室美国Vanderbilt大学医学院医学和细胞生物学系

目的采用化学遗传学和基因knock-down两种方法建立视黄酸缺乏的斑马鱼模型,探讨视黄酸缺乏对胚胎心脏发育的影响。方法在斑马鱼胚胎孵育的5hpf,用视黄醛脱氢酶2(raidh2)抑制剂——DEAB处理斑马鱼胚胎,并通过外源性视黄酸干预,观察其对D... 详细信息

目的采用化学遗传学和基因knock-down两种方法建立视黄酸缺乏的斑马鱼模型,探讨视黄酸缺乏对胚胎心脏发育的影响。方法在斑马鱼胚胎孵育的5hpf,用视黄醛脱氢酶2(raidh2)抑制剂——DEAB处理斑马鱼胚胎,并通过外源性视黄酸干预,观察其对DEAB的拮抗作用。通过显微注射吗啡啉修饰的反义寡核苷酸(MO)knock-down raldh2基因,阻断视黄酸合成,并构建raldh2-EGFP重组质粒,验证raldh2-MO的效率。动态观察DEAB处理组和raldh2-MO组胚胎心脏表型、心率及心室收缩分数变化。通过胚胎整体原位杂交实验,分析视黄酸缺乏对心脏特异标记vmhc、amhc及nppa基因表达的影响。结果DEAB处理和raldh2-MO注射均能有效特异地抑制视黄酸合成,两组胚胎出现一致的异常表型。视黄酸缺乏后,斑马鱼胚胎心脏发育异常,出现心包腔水肿、部分心脏呈线性管状、无向右环化或环化不完全、心房心室发育异常、房室管血液返流、血流缓慢异常表型,心脏搏动节律规则,但心室率下降,心室收缩乏力,胚胎心室率和心室收缩分数与野生型胚胎相比差异均有统计学意义,P<0.05。视黄酸缺乏的胚胎心脏amhc表达范围缩小,vhmc表达细胞范围扩大,nppa在心室部位表达明显,而在心房部位表达降低甚至无表达。结论通过外源性DEAB处理和raldh2-MO显微注射两种方法成功构建视黄酸缺乏的斑马鱼胚胎模型。视黄酸缺乏影响了胚胎心房心室分化、心管环化、瓣膜发育以及心肌收缩等心脏发育的多个重要环节,并导致胚胎心肌收缩力降低、心脏功能受损。视黄酸缺乏改变心脏特异基因的表达,干扰正常的房室分化。

关键词：野生型心室肌心脏搏动心脏发育整体原位杂交斑马鱼模型显微注射

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